Detalhe da pesquisa
1.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
2.
Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients.
Am J Hum Genet
; 82(1): 222-7, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18179903
3.
IgG1 antibodies to acetylcholine receptors in 'seronegative' myasthenia gravis.
Brain
; 131(Pt 7): 1940-52, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18515870
4.
Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
Brain
; 130(Pt 6): 1507-15, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17452375
5.
Effect of sera from AChR-antibody negative myasthenia gravis patients on AChR and MuSK in cell cultures.
J Neuroimmunol
; 185(1-2): 136-44, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17335909
6.
CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.
Brain
; 129(Pt 10): 2784-93, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16916845
7.
Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations.
Brain
; 129(Pt 10): 2773-83, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16945936
8.
IgG-specific cell-based assay detects potentially pathogenic MuSK-Abs in seronegative MG.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 4(4): e357, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28626780
9.
Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy.
Science
; 313(5795): 1975-8, 2006 Sep 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16917026
10.
Hes6 regulates myogenic differentiation.
Development
; 129(9): 2195-207, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11959828
11.
A mouse model of AChR deficiency syndrome with a phenotype reflecting the human condition.
Hum Mol Genet
; 13(23): 2947-57, 2004 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15471888