Detalhe da pesquisa
1.
Deficient glycan extension and endoplasmic reticulum stresses in ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38597022
2.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33734437