Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent rearrangements in the proximal 15q11-q14 region: a new breakpoint cluster specific to unbalanced translocations.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 432-40, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17264869
2.
MG132-induced progerin clearance is mediated by autophagy activation and splicing regulation.
EMBO Mol Med
; 9(9): 1294-1313, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28674081
3.
Screening for subtelomeric rearrangements using automated fluorescent genotyping of microsatellite markers: a Lebanese study.
Eur J Med Genet
; 49(2): 117-26, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16530708
4.
Subcellular distribution of HP1 proteins is altered in ICF syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 41-51, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15470359
5.
Mutation in the 5' alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 176-83, 2005 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15508018
6.
A human interstitial telomere associates in vivo with specific TRF2 and TIN2 proteins.
Eur J Hum Genet
; 10(2): 107-12, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11938440
7.
Splicing-directed therapy in a new mouse model of human accelerated aging.
Sci Transl Med
; 3(106): 106ra107, 2011 Oct 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22030750
8.
A naturally occurring human minidysferlin protein repairs sarcolemmal lesions in a mouse model of dysferlinopathy.
Sci Transl Med
; 2(50): 50ra69, 2010 Sep 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20861509
9.
In human pachytene spermatocytes, SUMO protein is restricted to the constitutive heterochromatin.
Chromosome Res
; 16(5): 761-82, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18592385
10.
PML nuclear bodies are highly organised DNA-protein structures with a function in heterochromatin remodelling at the G2 phase.
J Cell Sci
; 119(Pt 12): 2518-31, 2006 Jun 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-16735446
11.
Mechanism of intrachromosomal triplications 15q11-q13: a new clinical report.
Am J Med Genet A
; 118A(3): 229-34, 2003 Apr 30.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12673652
12.
TSPY, the candidate gonadoblastoma gene on the human Y chromosome, has a widely expressed homologue on the X - implications for Y chromosome evolution.
Chromosome Res
; 12(4): 345-56, 2004.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241014
13.
Wdr12, a mouse gene encoding a novel WD-Repeat Protein with a notchless-like amino-terminal domain.
Genomics
; 79(1): 77-86, 2002 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11827460