Detalhe da pesquisa
1.
Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux.
Nat Genet
; 9(4): 358-64, 1995 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7795640
2.
Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the alpha 1A-voltage-dependent calcium channel.
Nat Genet
; 15(1): 62-9, 1997 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8988170
3.
Dandy-Walker Phenotype with Brainstem Involvement: 2 Distinct Subgroups with Different Prognosis.
AJNR Am J Neuroradiol
; 44(10): 1201-1207, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37591769
4.
ACTA2-Related Dysgyria: An Under-Recognized Malformation of Cortical Development.
AJNR Am J Neuroradiol
; 43(1): 146-150, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34857515
5.
Refining the Neuroimaging Definition of the Dandy-Walker Phenotype.
AJNR Am J Neuroradiol
; 43(10): 1488-1493, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36137655
6.
Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).
J Med Genet
; 47(1): 8-21, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19574260
7.
The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly.
J Med Genet
; 46(4): 249-53, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19028728
8.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19346217
9.
Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia.
Neuron
; 21(6): 1315-25, 1998 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9883725
10.
Band-like intracranial calcification with simplified gyration and polymicrogyria: a distinct "pseudo-TORCH" phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3173-80, 2008 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19012351
11.
Mutation of the gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomolies and vesicoureteral reflux.
Nat Genet
; 13(1): 129, 1996 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8673093
12.
Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin A mutations.
Brain
; 129(Pt 7): 1892-906, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16684786
13.
AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 43(4): 334-9, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16155189
14.
LIS1: from cortical malformation to essential protein of cellular dynamics.
Trends Neurosci
; 24(9): 489-92, 2001 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11506866
15.
Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype.
J Med Genet
; 42(12): 913-21, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15879499
16.
Lissencephaly associated mutations suggest a requirement for the PAFAH1B heterotrimeric complex in brain development.
Mech Dev
; 92(2): 263-71, 2000 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10727864
17.
Molecular characterisation of four cases of intrachromosomal triplication of chromosome 15q11-q14.
J Med Genet
; 38(1): 26-34, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11134237
18.
"Molecular rulers" for calibrating phenotypic effects of telomere imbalance.
J Med Genet
; 39(10): 734-40, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12362030
19.
Ultra-high-field MR imaging in polymicrogyria and epilepsy.
AJNR Am J Neuroradiol
; 36(2): 309-16, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25258368
20.
Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 5-12, 2001 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11175293