Detalhe da pesquisa
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
3.
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.
medRxiv
; 2024 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38370827