Detalhe da pesquisa
1.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain
; 146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37977818
2.
Human GNPTAB stuttering mutations engineered into mice cause vocalization deficits and astrocyte pathology in the corpus callosum.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(35): 17515-17524, 2019 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31405983
3.
An African-specific haplotype in MRGPRX4 is associated with menthol cigarette smoking.
PLoS Genet
; 15(2): e1007916, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30768591
4.
Probing the Evolutionary History of Human Bitter Taste Receptor Pseudogenes by Restoring Their Function.
Mol Biol Evol
; 34(7): 1587-1595, 2017 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28333344
5.
Association between Rare Variants in AP4E1, a Component of Intracellular Trafficking, and Persistent Stuttering.
Am J Hum Genet
; 97(5): 715-25, 2015 Nov 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26544806
6.
Taste Perception of Antidesma bunius Fruit and Its Relationships to Bitter Taste Receptor Gene Haplotypes.
Chem Senses
; 43(7): 463-468, 2018 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29878085
7.
Copy Number Variation in TAS2R Bitter Taste Receptor Genes: Structure, Origin, and Population Genetics.
Chem Senses
; 41(8): 649-59, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27340135
8.
Origin and differential selection of allelic variation at TAS2R16 associated with salicin bitter taste sensitivity in Africa.
Mol Biol Evol
; 31(2): 288-302, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24177185
9.
Genetic variation in taste receptor pseudogenes provides evidence for a dynamic role in human evolution.
BMC Evol Biol
; 14: 198, 2014 Sep 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25216916
10.
A study of the role of the FOXP2 and CNTNAP2 genes in persistent developmental stuttering.
Neurobiol Dis
; 69: 23-31, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24807205
11.
Genetics of speech and language disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 12: 145-64, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21663442
12.
Limited evidence for adaptive evolution and functional effect of allelic variation at rs702424 in the promoter of the TAS2R16 bitter taste receptor gene in Africa.
J Hum Genet
; 59(6): 349-52, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24785689
13.
Evolution of functionally diverse alleles associated with PTC bitter taste sensitivity in Africa.
Mol Biol Evol
; 29(4): 1141-53, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22130969
14.
Linkage analysis of a large African family segregating stuttering suggests polygenic inheritance.
Hum Genet
; 132(4): 385-96, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23239121
15.
Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering.
N Engl J Med
; 362(8): 677-85, 2010 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20147709
16.
Mutant dynactin in motor neuron disease.
Nat Genet
; 33(4): 455-6, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12627231
17.
Activation Profile of TAS2R2, the 26th Human Bitter Taste Receptor.
Mol Nutr Food Res
; 67(11): e2200775, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36929150
18.
Analysis of mannose 6-phosphate uncovering enzyme mutations associated with persistent stuttering.
J Biol Chem
; 286(46): 39786-93, 2011 Nov 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21956109
19.
Pathogenic effects of a novel mutation (c.664_681del) in KCNQ4 channels associated with auditory pathology.
Biochim Biophys Acta
; 1812(4): 536-43, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20832469
20.
A role for inherited metabolic deficits in persistent developmental stuttering.
Mol Genet Metab
; 107(3): 276-80, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22884963