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1.
Am J Med Genet ; 110(4): 370-9, 2002 Jul 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12116212

RESUMO

We describe a girl who was diagnosed with split foot-split hand anomaly prenatally, in whom at birth the diagnosis of Van Allen-Myhre syndrome was made, and who at 8 months of age was recognized to have Goltz syndrome. Based on the evolution of clinical features in this infant, we suggest that our case, as well as that reported by Van Allen and Myhre, is an example of unusually severe Goltz syndrome.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Hipoplasia Dérmica Focal/patologia , Deformidades Congênitas do Pé/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Fenótipo , Gravidez , Síndrome , Ultrassonografia Pré-Natal
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