Detalhe da pesquisa
1.
SUFU promotes GLI activity in a Hedgehog-independent manner in pancreatic cancer.
Biochem J
; 480(15): 1199-1216, 2023 08 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37477952
2.
Disrupting polycystin-2 EF hand Ca2+ affinity does not alter channel function or contribute to polycystic kidney disease.
J Cell Sci
; 133(24)2020 12 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33199522
3.
Cl- and H+ coupling properties and subcellular localizations of wildtype and disease-associated variants of the voltage-gated Cl-/H+ exchanger ClC-5.
J Biol Chem
; 295(6): 1464-1473, 2020 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31852738
4.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29706351
5.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
6.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
7.
Correction: Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease.
Genet Med
; 21(9): 2161, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30760893
8.
Estimating the burden and economic impact of pediatric genetic disease.
Genet Med
; 21(8): 1781-1789, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30568310
9.
Identification of Biomarkers for PKD1 Using Urinary Exosomes.
J Am Soc Nephrol
; 26(7): 1661-70, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25475747
10.
The Meckel syndrome protein meckelin (TMEM67) is a key regulator of cilia function but is not required for tissue planar polarity.
Hum Mol Genet
; 22(10): 2024-40, 2013 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23393159
11.
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data.
Genome Biol
; 21(1): 102, 2020 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32345345
12.
Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 144-152, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31912665
13.
Polycystin-1 maturation requires polycystin-2 in a dose-dependent manner.
J Clin Invest
; 125(2): 607-20, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25574838
14.
Growth of lung cancer cells in three-dimensional microenvironments reveals key features of tumor malignancy.
Integr Biol (Camb)
; 4(4): 440-8, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22089949
15.
Functional polycystin-1 dosage governs autosomal dominant polycystic kidney disease severity.
J Clin Invest
; 122(11): 4257-73, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23064367
16.
Combinatorial chemoprevention reveals a novel smoothened-independent role of GLI1 in esophageal carcinogenesis.
Cancer Res
; 70(17): 6787-96, 2010 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20647328