Detalhe da pesquisa
1.
ERCC6 dysfunction presenting as progressive neurological decline with brain hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2892-900, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25251875
2.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22190277
3.
De novo missense mutation in GRIA2 in a patient with global developmental delay, autism spectrum disorder, and epileptic encephalopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2022 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35534222
4.
Saturation mutagenesis defines novel mouse models of severe spine deformity.
Dis Model Mech
; 14(6)2021 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34142127
5.
Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1608-16, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20578137
6.
Tests of landscape influence: nest predation and brood parasitism in fragmented ecosystems.
Ecology
; 87(3): 759-68, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16602304