Detalhe da pesquisa
1.
Charting human development using a multi-endodermal organ atlas and organoid models.
Cell
; 184(12): 3281-3298.e22, 2021 06 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34019796
2.
Human microglia maturation is underpinned by specific gene regulatory networks.
Immunity
; 56(9): 2152-2171.e13, 2023 09 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37582369
3.
Unified rhombic lip origins of group 3 and group 4 medulloblastoma.
Nature
; 609(7929): 1012-1020, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36131015
4.
MerTK is a mediator of alpha-synuclein fibril uptake by human microglia.
Brain
; 147(2): 427-443, 2024 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37671615
5.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
6.
Differential Regulation of Immune-Related Genes in the Developing Heart.
Pediatr Cardiol
; 2024 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38480572
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
A unique cardiovascular presentation of Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2443-2447, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35679177
9.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29805042
10.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34347142
11.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33205886
12.
Two Missense CACNA1A Variants in a Single Family with Variable Neurobehavioral, Cerebellar, Epileptic, and Oculomotor Features.
Neuropediatrics
; 52(3): 186-191, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33445191
13.
Aberrant Drp1-mediated mitochondrial division presents in humans with variable outcomes.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3710-3719, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30085106
14.
Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(2): 291-299, 2017 Aug 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28777934
15.
Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 229-249, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31710777
16.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
17.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat
; 40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31215115
18.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
19.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
20.
Minimal mosaicism, maximal phenotype: Discordance between clinical and molecular findings in two patients with tuberous sclerosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(3): 374-378, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30260069