Pesquisa | BVS Violência e Saúde

1.

Clinical and molecular evaluation of 13 Brazilian patients with Gomez-López-Hernández syndrome.

Perrone, Eduardo; Perez, Ana Beatriz Alvarez; D'Almeida, Vânia; de Mello, Claudia Berlim; Jacobina, Marcela Amaral Avelino; Loureiro, Rafael Maffei; Burlin, Stênio; Migliavacca, Michele; do Amaral Virmond, Luiza; Graziadio, Carla; Pedroso, José Luiz; Mendes, Elaine Lustosa; Gomy, Israel; de Macena Sobreira, Nara Lygia.

Am J Med Genet A ; 185(4): 1047-1058, 2021 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33381921

2.

Contribution of rare germline copy number variations and common susceptibility loci in Lynch syndrome patients negative for mutations in the mismatch repair genes.

Villacis, Rolando A R; Miranda, Priscila M; Gomy, Israel; Santos, Erika M M; Carraro, Dirce M; Achatz, Maria I; Rossi, Benedito M; Rogatto, Silvia R.

Int J Cancer ; 138(8): 1928-35, 2016 Apr 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26620301

3.

Hereditary cancer risk assessment: insights and perspectives for the Next-Generation Sequencing era.

Gomy, Israel; Diz, Maria Del Pilar Estevez.

Genet Mol Biol ; 39(2): 184-8, 2016 May 13.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27192130

4.

Mutations in SRCAP, encoding SNF2-related CREBBP activator protein, cause Floating-Harbor syndrome.

Hood, Rebecca L; Lines, Matthew A; Nikkel, Sarah M; Schwartzentruber, Jeremy; Beaulieu, Chandree; Nowaczyk, Malgorzata J M; Allanson, Judith; Kim, Chong Ae; Wieczorek, Dagmar; Moilanen, Jukka S; Lacombe, Didier; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Whiteford, Margo L; Quaio, Caio Robledo D C; Gomy, Israel; Bertola, Debora R; Albrecht, Beate; Platzer, Konrad; McGillivray, George; Zou, Ruobing; McLeod, D Ross; Chudley, Albert E; Chodirker, Bernard N; Marcadier, Janet; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis E; White, Susan M; Boycott, Kym M.

Am J Hum Genet ; 90(2): 308-13, 2012 Feb 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22265015

5.

One step forward, two steps backward.

Gomy, Israel; Garber, Judy E.

Genet Med ; 22(2): 441-442, 2020 02.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31578472

6.

Mucopolysaccharidosis type IVA: evidence of primary and secondary central nervous system involvement.

Borlot, Felippe; Arantes, Paula Ricci; Quaio, Caio Robledo; Franco, José Francisco da Silva; Lourenço, Charles Marques; Gomy, Israel; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1162-9, 2014 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24478273

7.

Hereditary cancer risk assessment: essential tools for a better approach.

Gomy, Israel; Estevez Diz, Maria Del Pilar.

Hered Cancer Clin Pract ; 11(1): 16, 2013 Oct 28.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24165150

8.

Predictive models for mutations in mismatch repair genes: implication for genetic counseling in developing countries.

Monteiro Santos, Erika Maria; Valentin, Mev Dominguez; Carneiro, Felipe; de Oliveira, Ligia Petrolini; de Oliveira Ferreira, Fabio; Junior, Samuel Aguiar; Nakagawa, Wilson Toshihiko; Gomy, Israel; de Faria Ferraz, Victor Evangelista; da Silva Junior, Wilson Araujo; Carraro, Dirce Maria; Rossi, Benedito Mauro.

BMC Cancer ; 12: 64, 2012 Feb 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22321913

9.

Identification and Management of Pathogenic Variants in BRCA1, BRCA2, and PALB2 in a Tumor-Only Genomic Testing Program.

Bychkovsky, Brittany L; Li, Tianyu; Sotelo, Jilliane; Tayob, Nabihah; Mercado, Joanna; Gomy, Israel; Chittenden, Anu; Kane, Sarah; Stokes, Samantha; Hughes, Melissa E; Kim, Ji Seok; Umeton, Renato; Awad, Mark M; Konstantinopoulos, Panagiotis A; Yurgelun, Matthew B; Wolpin, Brian M; Taplin, Mary-Ellen; Newmark, Randall E; Johnson, Bruce E; Lindeman, Neal I; MacConaill, Laura E; Garber, Judy E; Lin, Nancy U.

Clin Cancer Res ; 28(11): 2349-2360, 2022 06 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35363308

10.

Germline Testing Data Validate Inferences of Mutational Status for Variants Detected From Tumor-Only Sequencing.

Jalloul, Nahed; Gomy, Israel; Stokes, Samantha; Gusev, Alexander; Johnson, Bruce E; Lindeman, Neal I; Macconaill, Laura; Ganesan, Shridar; Garber, Judy E; Khiabanian, Hossein.

JCO Precis Oncol ; 52021.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34820595

11.

Newborn Screening for the Detection of the TP53 R337H Variant and Surveillance for Early Diagnosis of Pediatric Adrenocortical Tumors: Lessons Learned and Way Forward.

Tosin, Karina C F; Legal, Edith F; Pianovski, Mara A D; Ibañez, Humberto C; Custódio, Gislaine; Carvalho, Denise S; Figueiredo, Mirna M O; Hoffmann Filho, Anselmo; Fiori, Carmem M C M; Rodrigues, Ana Luiza M; Mello, Rosiane G; Ogradowski, Karin R P; Parise, Ivy Z S; Costa, Tatiana E J; Melanda, Viviane S; Watanabe, Flora M; Silva, Denise B; Komechen, Heloisa; Laureano, Henrique A; Carboni, Edna K; Kuczynski, Ana P; Luiz, Gabriela C F; Lima, Leniza; Tormen, Tiago; Gerber, Viviane K Q; Anegawa, Tania H; Avilla, Sylvio G A; Tenório, Renata B; Mendes, Elaine L; Fachin Donin, Rayssa D; Souza, Josiane; Kozak, Vanessa N; Oliveira, Gisele S; Souza, Deivid C; Gomy, Israel; Teixeira, Vinicius B; Borba, Helena H L; Kiesel Filho, Nilton; Parise, Guilherme A; Ribeiro, Raul C; Figueiredo, Bonald C.

Cancers (Basel) ; 13(23)2021 Dec 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34885220

12.

Two new Brazilian patients with Gómez-López-Hernández syndrome: reviewing the expanded phenotype with molecular insights.

Gomy, Israel; Heck, Benjamin; Santos, Antônio Carlos; Figueiredo, Maria Silvia L; Martinelli, Carlos E; Nogueira, Maria Priscila C; Pina-Neto, João M.

Am J Med Genet A ; 146A(5): 649-57, 2008 Mar 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18247421

13.

A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi syndrome.

Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Almeida, Tatiana Ferreira de; Albano, Lilian Maria José; Gomy, Israel; Bertola, Debora Romeo; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia P; Kim, Chong Ae.

Clinics (Sao Paulo) ; 67(8): 917-21, 2012 Aug.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22948460

14.

Evaluation of MLH1 I219V polymorphism in unrelated South American individuals suspected of having Lynch syndrome.

Valentin, Mev Dominguez; Da Silva, Felipe Carneiro; Santos, Erika Maria Monteiro; Da Silva, Sabrina Daniela; De Oliveira Ferreira, Fabio; Aguiar Junior, Samuel; Gomy, Israel; Vaccaro, Carlos; Redal, Maria Ana; Della Valle, Adriana; Sarroca, Carlos; Rasmussen, Lene Juel; Carraro, Dirce Maria; Rossi, Benedito Mauro.

Anticancer Res ; 32(10): 4347-51, 2012 Oct.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23060557

15.

Editorial: Hereditary Cancer Risk Assessment: New Perspectives and Challenges for the Next-Gen Sequencing Era.

Gomy, Israel.

Front Oncol ; 6: 133, 2016.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27376026

16.

Three-year-old child with meroacrania - neurological signs.

Funayama, Carolina Araújo Rodrigues; Pfeifer, Luzia Iara; Ramos, Ester Silveira; Santucci, Patrícia Zambroni; Gomy, Israel; Neto, Adolfo Marcondes Amaral.

Brain Dev ; 33(1): 86-9, 2011 Jan.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20189331

17.

Characterization of germline mutations of MLH1 and MSH2 in unrelated south American suspected Lynch syndrome individuals.

Valentin, Mev Dominguez; da Silva, Felipe Carneiro; dos Santos, Erika Maria Monteiro; Lisboa, Bianca Garcia; de Oliveira, Ligia Petrolini; Ferreira, Fabio de Oliveira; Gomy, Israel; Nakagawa, Wilson Toshihiko; Aguiar Junior, Samuel; Redal, Mariana; Vaccaro, Carlos; Valle, Adriana Della; Sarroca, Carlos; Carraro, Dirce Maria; Rossi, Benedito Mauro.

Fam Cancer ; 10(4): 641-7, 2011 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-21681552

18.

Clinical and molecular characterization of Brazilian families with von Hippel-Lindau disease: a need for delineating genotype-phenotype correlation.

Gomy, Israel; Molfetta, Greice Andreotti; de Andrade Barreto, Ester; Ferreira, Cristiane Ayres; Zanette, Dalila Luciola; Casali-da-Rocha, José Cláudio; Silva, Wilson Araujo.

Fam Cancer ; 9(4): 635-42, 2010 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20567917

19.

Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravalvular aortic stenosis and learning difficulty.

Honjo, Rachel Sayuri; Dutra, Roberta Lelis; Nunes, Michele Moreira; Gomy, Israel; Kulikowski, Leslie Domenici; Jehee, Fernanda Sarquis; Kim, Chong Ae.

J Genet Genomics ; 39(10): 571-4, 2012 Oct 20.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23089367

20.

A clinical follow-up of 35 Brazilian patients with Prader-Willi Syndrome

Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Almeida, Tatiana Ferreira de; Albano, Lilian Maria José; Gomy, Israel; Bertola, Debora Romeo; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia P.; Kim, Chong Ae.

Clinics ; 67(8): 917-921, Aug. 2012. graf, tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-647796

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