Detalhe da pesquisa
1.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet
; 57(9): 643-646, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32161153
2.
The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: data from individual patients and family studies.
Mol Genet Metab
; 114(2): 248-58, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25468652
3.
Long-term outcome in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy patients treated with intravenous immunoglobulin: a retrospective study.
Muscle Nerve
; 48(6): 870-6, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23512566
4.
Chronic fatigue syndrome: aetiology, diagnosis and treatment.
BMC Psychiatry
; 9 Suppl 1: S1, 2009 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19857242
5.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Med Clin (Barc)
; 153(2): 82.e1-82.e17, 2019 07 19.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30685181
6.
[Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease.Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Sociedad Española de Neurología (SEN) y Sociedad Española de Neumología y CirugíaTorácica (SEPAR)]. / Guía para el seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Rev Neurol
; 60(7): 321-8, 2015 Apr 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-25806482
7.
Coenzyme Q 10 improves lactic acidosis, strokelike episodes, and epilepsy in a patient with MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes).
Clin Neuropharmacol
; 27(4): 187-91, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15319706
8.
[Sympathetic skin response: reference data for 100 normal subjects]. / Parametros de normalidad de la respuesta simpaticocutanea en 100 sujetos normales.
Rev Neurol
; 56(6): 321-6, 2013 Mar 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23483466
9.
Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol
; 259(8): 1546-52, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22231868
10.
Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene.
Neuromuscul Disord
; 22(3): 231-43, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22094069
11.
[How we, as neurologists, write]. / Cómo escribimos los neurólogos.
Rev Neurol
; 62(1): 1-5, 2016 Jan 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-26677775
12.
Chemotherapy-induced peripheral neuropathy: clinical features, diagnosis, prevention and treatment strategies.
Clin Transl Oncol
; 12(2): 81-91, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20156778
13.
Double trouble (McArdle's disease and myasthenia gravis): how can exercise help?
Muscle Nerve
; 35(1): 125-8, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16967472
14.
[Non-dystrophic myotonias. Diagnostic approach in a case related with a mutation in the sodium-channel gene]. / Miotonias no distroficas. Aproximacion diagnostica en un caso relacionado con una mutacion en el gen del canal del sodio.
Rev Neurol
; 51(9): 571-2, 2010 Nov 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-20979037