1.
A repeat expansion in the gene encoding junctophilin-3 is associated with Huntington disease-like 2.
Nat Genet
; 29(4): 377-8, 2001 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-11694876
RESUMO
We recently described a disorder termed Huntington disease-like 2 (HDL2) that completely segregates with an unidentified CAG/CTG expansion in a large pedigree (W). We now report the cloning of this expansion and its localization to a variably spliced exon of JPH3 (encoding junctophilin-3), a gene involved in the formation of junctional membrane structures.
Assuntos
Doença de Huntington/genética , Proteínas de Membrana/genética , Repetições de Trinucleotídeos , Sequência de Bases , Clonagem Molecular , Feminino , Humanos , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Linhagem
2.
Nat Genet
; 23(4): 391-2, 1999 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10581021