Detalhe da pesquisa
1.
Exposure to lead-free frangible firing emissions containing copper and ultrafine particulates leads to increased oxidative stress in firing range instructors.
Part Fibre Toxicol
; 19(1): 36, 2022 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35570273
2.
Exome Array Analysis of Early-Onset Ischemic Stroke.
Stroke
; 51(11): 3356-3360, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32912094
3.
Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment.
J Med Genet
; 55(7): 479-488, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29572253
4.
Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes.
J Med Genet
; 52(2): 85-94, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25480986
5.
An alteration in ELMOD3, an Arl2 GTPase-activating protein, is associated with hearing impairment in humans.
PLoS Genet
; 9(9): e1003774, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24039609
6.
USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1.
J Hum Genet
; 57(10): 633-7, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22718019
7.
Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early Onset Ischemic Stroke.
Neurology
; 2022 Aug 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36240095
8.
Genetics of the thrombomodulin-endothelial cell protein C receptor system and the risk of early-onset ischemic stroke.
PLoS One
; 13(11): e0206554, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30383853
9.
Familial Hypercholesterolemia and Type 2 Diabetes in the Old Order Amish.
Diabetes
; 66(7): 2054-2058, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28428224
10.
Molecular genetic studies and delineation of the oculocutaneous albinism phenotype in the Pakistani population.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 44, 2012 Jun 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22734612
11.
Genetic studies of TYRP1 and SLC45A2 in Pakistani patients with nonsyndromic oculocutaneous albinism.
J Invest Dermatol
; 133(4): 1099-102, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23190901