Detalhe da pesquisa
1.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 60(4-5): 118-124, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38605555
2.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
3.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961766
4.
User Acceptability of Whole Exome Reproductive Carrier Testing for Consanguineous Couples in Australia.
J Genet Couns
; 28(2): 240-250, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30964588
5.
Response to Suthers and Mina.
Genet Med
; 21(5): 1258, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30327541
6.
Protocol for a comprehensive prospective cohort study of trio-based whole-genome sequencing for underlying cancer predisposition in paediatric and adolescent patients newly diagnosed with cancer: the PREDICT study.
BMJ Open
; 13(5): e070082, 2023 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253493