Detalhe da pesquisa
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
3.
Genomic analyses identify molecular subtypes of pancreatic cancer.
Nature
; 531(7592): 47-52, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26909576
4.
Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies.
Am J Hum Genet
; 102(5): 985-994, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29656860
5.
Whole-genome characterization of chemoresistant ovarian cancer.
Nature
; 521(7553): 489-94, 2015 May 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26017449
6.
Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer.
Nature
; 518(7540): 495-501, 2015 Feb 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25719666
7.
Hypermutation In Pancreatic Cancer.
Gastroenterology
; 152(1): 68-74.e2, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27856273
8.
Pancreatic cancer genomes reveal aberrations in axon guidance pathway genes.
Nature
; 491(7424): 399-405, 2012 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23103869
9.
Computational approaches to identify functional genetic variants in cancer genomes.
Nat Methods
; 10(8): 723-9, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23900255
10.
Integrated genomic and transcriptomic analysis of human brain metastases identifies alterations of potential clinical significance.
J Pathol
; 237(3): 363-78, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26172396
11.
Case report of whole genome sequencing in the XY female: identification of a novel SRY mutation and revision of a misdiagnosis of androgen insensitivity syndrome.
BMC Endocr Disord
; 16(1): 58, 2016 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27821113
12.
Corrigendum: Whole-genome characterization of chemoresistant ovarian cancer.
Nature
; 527(7578): 398, 2015 Nov 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26503049
13.
Presentation of m.3243A>G (MT-TL1; tRNALeu) variant with focal neurology in infancy.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2697-701, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26289840
14.
Sleeping Beauty mutagenesis reveals cooperating mutations and pathways in pancreatic adenocarcinoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(16): 5934-41, 2012 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22421440
15.
Integrating massively parallel sequencing into diagnostic workflows and managing the annotation and clinical interpretation challenge.
Hum Mutat
; 35(4): 413-23, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24510514
16.
Genome-wide DNA methylation patterns in pancreatic ductal adenocarcinoma reveal epigenetic deregulation of SLIT-ROBO, ITGA2 and MET signaling.
Int J Cancer
; 135(5): 1110-8, 2014 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24500968
17.
Deep-transcriptome and ribonome sequencing redefines the molecular networks of pluripotency and the extracellular space in human embryonic stem cells.
Genome Res
; 21(12): 2014-25, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22042643
18.
PINA v2.0: mining interactome modules.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D862-5, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22067443
19.
Expanding the phenotype of DNMT3A as a cause a congenital myopathy with rhabdomyolysis.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 484-489, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37209493
20.
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 29(1): 180-189, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36658419