Detalhe da pesquisa
1.
Long-read whole genome sequencing reveals HOXD13 alterations in synpolydactyly.
Hum Mutat
; 43(2): 189-199, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34859533
2.
BRCA1/2 Functional Loss Defines a Targetable Subset in Leiomyosarcoma.
Oncologist
; 24(7): 973-979, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30541756
3.
Expanding the clinical phenotype of FGFR1 internal tandem duplication.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35149534
4.
Molecular classification of a complex structural rearrangement of the RB1 locus in an infant with sporadic, isolated, intracranial, sellar region retinoblastoma.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 61, 2021 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33827698
5.
Characterization and mitigation of fragmentation enzyme-induced dual stranded artifacts.
NAR Genom Bioinform
; 2(4): lqaa070, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33043294
6.
Transcriptionally Active Androgen Receptor Splice Variants Promote Hepatocellular Carcinoma Progression.
Cancer Res
; 80(3): 561-575, 2020 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31685543
7.
Performance evaluation for rapid detection of pan-cancer microsatellite instability with MANTIS.
Oncotarget
; 8(5): 7452-7463, 2017 Jan 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27980218
8.
Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types.
JCO Precis Oncol
; 20172017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29850653
9.
Validation of a Targeted RNA Sequencing Assay for Kinase Fusion Detection in Solid Tumors.
J Mol Diagn
; 19(5): 682-696, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28802831