Detalhe da pesquisa
1.
Altered expression and splicing of Ca(2+) metabolism genes in myotonic dystrophies DM1 and DM2.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 39(4): 390-405, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22758909
2.
Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana.
Nat Genet
; 25(1): 91-5, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10802664
3.
Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1.
Nat Genet
; 21(3): 309-13, 1999 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-10080186
4.
Unstable minisatellite expansion causing recessively inherited myoclonus epilepsy, EPM1.
Nat Genet
; 15(4): 393-6, 1997 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9090386
5.
The intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, is a high-affinity apolipoprotein A-I receptor facilitating endocytosis of high-density lipoprotein.
Nat Med
; 5(6): 656-61, 1999 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-10371504
6.
Electric signals and species recognition in the wave-type gymnotiform fish Apteronotus leptorhynchus.
J Exp Biol
; 213(2): 225-36, 2010 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20038655
7.
High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany.
J Neurol
; 255(11): 1731-6, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18807109
8.
Representation of acoustic communication signals by insect auditory receptor neurons.
J Neurosci
; 21(9): 3215-27, 2001 May 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11312306
9.
Gene amplification in PNETs/medulloblastomas: mapping of a novel amplified gene within the MYCN amplicon.
J Med Genet
; 37(7): 501-9, 2000 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-10882752
10.
Haplotype analysis in Icelandic and Finnish BRCA2 999del5 breast cancer families.
Eur J Hum Genet
; 9(10): 773-9, 2001 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11781689
11.
Multiple founder effects and geographical clustering of BRCA1 and BRCA2 families in Finland.
Eur J Hum Genet
; 8(10): 757-63, 2000 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11039575
12.
Expression, genomic structure and high resolution mapping to 19p13.2 of the human smooth muscle cell calponin gene.
Gene
; 197(1-2): 215-24, 1997 Sep 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9332369
13.
Adult-onset autosomal recessive ataxia with thalamic lesions in a Finnish family.
Neurology
; 57(6): 1043-9, 2001 Sep 25.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11571332
14.
Proximal myotonic dystrophy--a family with autosomal dominant muscular dystrophy, cataracts, hearing loss and hypogonadism: heterogeneity of proximal myotonic syndromes?
Neuromuscul Disord
; 7(4): 217-28, 1997 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9196902
15.
New methods for molecular diagnosis and demonstration of the (CCTG)n mutation in myotonic dystrophy type 2 (DM2).
Neuromuscul Disord
; 14(4): 274-83, 2004 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15019706
16.
Executive dysfunction and avoidant personality trait in myotonic dystrophy type 1 (DM-1) and in proximal myotonic myopathy (PROMM/DM-2).
Neuromuscul Disord
; 13(10): 813-21, 2003 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-14678804
17.
Expression and fine mapping of murine vasoactive intestinal peptide receptor 1.
J Mol Neurosci
; 17(3): 311-24, 2001 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11859927
18.
SOUND PRODUCTION AND HEARING IN THE PYRALID MOTH SYMMORACMA MINORALIS
J Exp Biol
; 187(1): 101-11, 1994 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9317421
19.
Myotonic dystrophy phenotype without expansion of (CTG)n repeat: an entity distinct from proximal myotonic myopathy (PROMM)?
J Neurol
; 243(10): 715-21, 1996 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8923304
20.
Radiation Hybrid (RH) Mapping of Human Smooth Muscle-Restricted Genes.
Methods Mol Med
; 30: 25-35, 1999.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21341013