Detalhe da pesquisa
1.
Genomic signature of Fanconi anaemia DNA repair pathway deficiency in cancer.
Nature
; 612(7940): 495-502, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450981
2.
Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links.
Genes Dev
; 34(11-12): 832-846, 2020 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32354836
3.
Removal of RTF2 from Stalled Replisomes Promotes Maintenance of Genome Integrity.
Mol Cell
; 69(1): 24-35.e5, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290612
4.
A Dominant Mutation in Human RAD51 Reveals Its Function in DNA Interstrand Crosslink Repair Independent of Homologous Recombination.
Mol Cell
; 59(3): 478-90, 2015 Aug 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26253028
5.
Association of clinical severity with FANCB variant type in Fanconi anemia.
Blood
; 135(18): 1588-1602, 2020 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32106311
6.
Comparison of the clinical phenotype and haematological course of siblings with Fanconi anaemia.
Br J Haematol
; 193(5): 971-975, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32866285
7.
A comprehensive approach to identification of pathogenic FANCA variants in Fanconi anemia patients and their families.
Hum Mutat
; 39(2): 237-254, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29098742
8.
A genetic screen identifies FAN1, a Fanconi anemia-associated nuclease necessary for DNA interstrand crosslink repair.
Mol Cell
; 39(1): 36-47, 2010 Jul 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20603073
9.
Paternal or Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 Resulting in Homozygosity of a Mutant Allele Causes Fanconi Anemia.
Hum Mutat
; 37(5): 465-8, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26841305
10.
A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype.
Haematologica
; 106(4): 1188-1192, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32646888
11.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17200671
12.
Regulation of multiple DNA repair pathways by the Fanconi anemia protein SLX4.
Blood
; 121(1): 54-63, 2013 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23093618
13.
Massively parallel sequencing, aCGH, and RNA-Seq technologies provide a comprehensive molecular diagnosis of Fanconi anemia.
Blood
; 121(22): e138-48, 2013 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23613520
14.
Comprehensive analysis of pathogenic deletion variants in Fanconi anemia genes.
Hum Mutat
; 35(11): 1342-53, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25168418
15.
RTF2 controls replication repriming and ribonucleotide excision at the replisome.
Nat Commun
; 15(1): 1943, 2024 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38431617
16.
FANCA c.3624C>T (p.Ser1208=) is a hypomorphic splice variant associated with delayed onset of Fanconi anemia.
Blood Adv
; 8(4): 899-908, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38191666
17.
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.
Blood
; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21273304
18.
RTF2 controls replication repriming and ribonucleotide excision at the replisome.
bioRxiv
; 2023 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993543
19.
FANCI is a second monoubiquitinated member of the Fanconi anemia pathway.
Nat Struct Mol Biol
; 14(6): 564-7, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17460694
20.
The structure-specific endonuclease complex SLX4-XPF regulates Tus-Ter-induced homologous recombination.
Nat Struct Mol Biol
; 29(8): 801-812, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35941380