Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in ABHD12 cause the neurodegenerative disease PHARC: An inborn error of endocannabinoid metabolism.
Am J Hum Genet
; 87(3): 410-7, 2010 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20797687
2.
Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Nat Genet
; 36(3): 225-7, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14770181
3.
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
JAMA Neurol
; 75(4): 495-502, 2018 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29356829