Detalhe da pesquisa
1.
Robust identification of deletions in exome and genome sequence data based on clustering of Mendelian errors.
Hum Mutat
; 39(6): 870-881, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29527824
2.
Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease.
Hum Genet
; 137(2): 183-193, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29417219
3.
De Novo Damaging Variants, Clinical Phenotypes, and Post-Operative Outcomes in Congenital Heart Disease.
Circ Genom Precis Med
; 13(4): e002836, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32812804
4.
EM-mosaic detects mosaic point mutations that contribute to congenital heart disease.
Genome Med
; 12(1): 42, 2020 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32349777
5.
Genomic analyses implicate noncoding de novo variants in congenital heart disease.
Nat Genet
; 52(8): 769-777, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32601476
6.
Dynamic and Stable Cohesins Regulate Synaptonemal Complex Assembly and Chromosome Segregation.
Curr Biol
; 26(13): 1688-1698, 2016 07 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27291057