Detalhe da pesquisa
1.
TREX-1 related Aicardi-Goutières syndrome improved by Janus kinase inhibitor.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63510, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135344
2.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33674768