Detalhe da pesquisa
1.
Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot.
Clin Genet
; 80(6): 591-4, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22040217
2.
Pure trisomy 19p syndrome in an infant with an extra ring chromosome.
Cytogenet Genome Res
; 111(2): 182-5, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16103663
3.
Mapping of a new autosomal dominant non-syndromic hearing loss locus (DFNA43) to chromosome 2p12.
J Med Genet
; 40(4): 278-81, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12676899
4.
Fine mapping of the PSORS4 psoriasis susceptibility region on chromosome 1q21.
J Invest Dermatol
; 116(5): 728-30, 2001 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11348461
5.
A gene for familial isolated chronic nail candidiasis maps to chromosome 11p12-q12.1.
Eur J Hum Genet
; 11(6): 433-6, 2003 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12774035
6.
Narrowing the Duane syndrome critical region at chromosome 8q13 down to 40 kb.
Eur J Hum Genet
; 8(5): 319-24, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10854090
7.
Detection of an insertion deletion of region 8q13-q21.2 in a patient with Duane syndrome: implications for mapping and cloning a Duane gene.
Eur J Hum Genet
; 6(3): 187-93, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9781021
8.
Associated cardiac anomalies in isolated and syndromic patients with tetralogy of Fallot.
Am J Cardiol
; 77(7): 505-8, 1996 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8629592
9.
Prenatal ultrasonographic findings of dominant polycystic kidney disease and postnatal renal evolution.
Am J Med Genet
; 65(4): 337-41, 1996 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8923946
10.
Baller-Gerold syndrome: case report and clinical and radiological review.
Am J Med Genet
; 42(3): 365-8, 1992 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1536180
11.
Progeroid syndrome with characteristic facial appearance and hand anomalies in father and son.
Am J Med Genet
; 73(2): 227-9, 1997 Dec 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9409877
12.
Distinctive metaphyseal chondrodysplasia simulating cartilage hair hypoplasia.
Am J Med Genet
; 99(4): 289-93, 2001 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11251995
13.
Hypoparathyroidism as the major manifestation in two patients with 22q11 deletions.
Am J Med Genet
; 52(4): 478-82, 1994 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7747762
14.
FISH analysis in detecting 9p duplication (p22p24).
Am J Med Genet
; 90(1): 35-7, 2000 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10602115
15.
Two pedigrees of autosomal dominant atrioventricular canal defect (AVCD): exclusion from the critical region on 8p.
Am J Med Genet
; 57(3): 483-8, 1995 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7677156
16.
Spectral karyotyping (SKY) refinement of a complex karyotype with t(20;21) in a Ph-positive CML patient submitted to peripheral blood stem cell transplantation.
Bone Marrow Transplant
; 26(10): 1125-7, 2000 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11108316
17.
The link between cytogenetics and mendelism.
Biomed Pharmacother
; 49(2): 83-93, 1995.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7605907
18.
Sporadic trichodental dysplasia with microcephaly and mental retardation.
Clin Dysmorphol
; 4(4): 334-7, 1995 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8574424
19.
Brachycephalosyndactyly with ptosis, cataract, colobomas, and linear areas of skin depigmentation.
Clin Dysmorphol
; 8(1): 73-5, 1999 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10327257
20.
[Genetic aspects of deafness]. / Aspetti genetici della sordità.
Acta Otorhinolaryngol Ital
; 16(2): 79-90, 1996 Apr.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-8766069