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2.
J Assoc Physicians India ; 55: 655-7, 2007 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18051740

RESUMO

Cerebrotendinous xanthomatosis is an exceptionally rare condition in Indian subcontinent, however, it is potentially treatable if diagnosed. We present and discuss the clinical presentation and investigations in a case of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX).


Assuntos
Ataxia/etiologia , Xantomatose Cerebrotendinosa/complicações , Adulto , Ácido Quenodesoxicólico , Colestanol , Humanos , Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico , Masculino , Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico
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