Detalhe da pesquisa
1.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
2.
A familial deletion of 10p12.1 associated with thrombocytopenia.
Am J Med Genet A
; 194(1): 77-81, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37746810
3.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38038360
4.
Psychosocial Outcomes of Pain and Pain Management in Adults with Osteogenesis Imperfecta: A Qualitative Study.
J Clin Psychol Med Settings
; 2024 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38281305
5.
Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients.
Genet Med
; 25(4): 100352, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36473599
6.
Health-related quality of life in a systematically assessed cohort of children and adults with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107696, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37690181
7.
A novel de novo pathogenic variant in TBL1XR1 as a new proposed cause of Pierpont syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1576-1580, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36843287
8.
A multicenter study to evaluate pain characteristics in osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 191(1): 160-172, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36271817
9.
A qualitative exploration of patient perspectives on psychosocial burdens and positive factors in adults with osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2267-2275, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37317786
10.
TRMU deficiency: A broad clinical spectrum responsive to cysteine supplementation.
Mol Genet Metab
; 132(2): 146-153, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33485800
11.
Health-related quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 99(6): 772-779, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33580568
12.
Pediatric Outcomes Data Collection Instrument is a Useful Patient-Reported Outcome Measure for Physical Function in Children with Osteogenesis Imperfecta.
Genet Med
; 22(3): 581-589, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31772349
13.
Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome in a non-Amish infant: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2751-2754, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32885560
14.
Histopathologic and Genetic Features of Alveolar Capillary Dysplasia with Atypical Late Presentation and Prolonged Survival.
J Pediatr
; 210: 214-219.e2, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30853201
15.
Isolated vocal cord paralysis in two siblings with compound heterozygous variants in MUSK: Expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(4): 655-658, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30719842
16.
Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1442-1450, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31111620
17.
Matched Retrospective Cohort Study of Thiamine to Treat Persistent Hyperlactatemia in Pediatric Septic Shock.
Pediatr Crit Care Med
; 20(9): e452-e456, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31274776
18.
The stories behind the art-Malformations and Hindu mythology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 261-264, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33982865
19.
Syndromes and birth defects in art and antiquities: New perspectives on a familiar theme.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 107-110, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34050599
20.
Persistent Lactic Acidosis in an 18-month-old Girl Status Post Bone Marrow Transplant.
Pediatr Rev
; 41(Suppl 1): S20-S22, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33004573