Detalhe da pesquisa
1.
Assigning function to SNPs: Considerations when interpreting genetic variation.
Semin Cell Dev Biol
; 121: 135-142, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34446357
2.
Spatially constrained gene regulation identifies key genetic contributions of preeclampsia, hypertension, and proteinuria.
Biol Reprod
; 108(4): 659-670, 2023 04 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36738257
3.
Establishing gene regulatory networks from Parkinson's disease risk loci.
Brain
; 145(7): 2422-2435, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35094046
4.
Copper-mediated oxidation of imidazopyrazinones inhibits marine luciferase activity.
Luminescence
; 38(2): 216-220, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36409206
5.
A new method for determining ribosomal DNA copy number shows differences between Saccharomyces cerevisiae populations.
Genomics
; 114(4): 110430, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830947
6.
Genomic dissection of 43 serum urate-associated loci provides multiple insights into molecular mechanisms of urate control.
Hum Mol Genet
; 29(6): 923-943, 2020 04 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31985003
7.
Can adult polygenic scores improve prediction of body mass index in childhood?
Int J Obes (Lond)
; 46(7): 1375-1383, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35505076
8.
A de novo ACTB gene pathogenic variant in identical twins with phenotypic variation for hydrops and jejunal atresia.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1299-1306, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34970864
9.
Development of an ATP-independent bioluminescent probe for detection of extracellular hydrogen peroxide.
Org Biomol Chem
; 20(31): 6231-6238, 2022 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35548907
10.
Low tolerance for transcriptional variation at cohesin genes is accompanied by functional links to disease-relevant pathways.
J Med Genet
; 58(8): 534-542, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32917770
11.
Cohesin facilitates zygotic genome activation in zebrafish.
Development
; 145(1)2018 01 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29158440
12.
Lower insulin sensitivity remains a feature of children born very preterm.
Pediatr Diabetes
; 22(2): 161-167, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33084185
13.
Hi-C detects novel structural variants in HL-60 and HL-60/S4 cell lines.
Genomics
; 112(1): 151-162, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31095996
14.
A non-coding genetic variant maximally associated with serum urate levels is functionally linked to HNF4A-dependent PDZK1 expression.
Hum Mol Genet
; 27(22): 3964-3973, 2018 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30124855
15.
Gut microbiome transfer-Finding the perfect fit.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(1): 3-10, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32181906
16.
Common Variants Coregulate Expression of GBA and Modifier Genes to Delay Parkinson's Disease Onset.
Mov Disord
; 35(8): 1346-1356, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32557794
17.
Robotic automation of a UHPLC/MS-MS method profiling one-carbon metabolites, amino acids, and precursors in plasma.
Anal Biochem
; 592: 113558, 2020 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31911045
18.
3D genome organization, genetic variation and disease.
Semin Cell Dev Biol
; 121: 133-134, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34602356
19.
Transcriptional profiling of the zebrafish proximal tubule.
Am J Physiol Renal Physiol
; 317(2): F478-F488, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31188030
20.
GWAS on prolonged gestation (post-term birth): analysis of successive Finnish birth cohorts.
J Med Genet
; 55(1): 55-63, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29018042