Detalhe da pesquisa
1.
Human genetics and molecular genomics of Chiari malformation type 1.
Trends Mol Med
; 29(12): 1059-1075, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37802664
2.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
3.
Genetic dysregulation of an endothelial Ras signaling network in vein of Galen malformations.
bioRxiv
; 2023 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993588
4.
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7452, 2023 11 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37978175
5.
Computational Genomics in the Era of Precision Medicine: Applications to Variant Analysis and Gene Therapy.
J Pers Med
; 12(2)2022 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35207663
6.
PTEN mutations in autism spectrum disorder and congenital hydrocephalus: developmental pleiotropy and therapeutic targets.
Trends Neurosci
; 44(12): 961-976, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34625286
7.
DIAPH1 Variants in Non-East Asian Patients With Sporadic Moyamoya Disease.
JAMA Neurol
; 78(8): 993-1003, 2021 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34125151