Detalhe da pesquisa
1.
Identifying haplotypes in recessive inherited retinal dystrophies using whole-genome linked-read sequencing.
Clin Genet
; 99(1): 193-198, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32901921
2.
Photoreceptor cells as a source of fundus autofluorescence in recessive Stargardt disease.
J Neurosci Res
; 97(1): 98-106, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29701254
3.
Expression of class II cytokine genes in children's skin.
Acta Derm Venereol
; 94(4): 386-92, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24284923
4.
Insights Into PROM1-Macular Disease Using Multimodal Imaging.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(4): 27, 2023 04 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37093133
5.
Lessons learned from quantitative fundus autofluorescence.
Prog Retin Eye Res
; 74: 100774, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31472235
6.
Multimodal Imaging in Best Vitelliform Macular Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(6): 2012-2022, 2019 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31070670
7.
Patterns and Intensities of Near-Infrared and Short-Wavelength Fundus Autofluorescence in Choroideremia Probands and Carriers.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(12): 3752-3761, 2019 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31499530
8.
Modification of the PROM1 disease phenotype by a mutation in ABCA4.
Ophthalmic Genet
; 40(4): 369-375, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31576780
9.
Hyperautofluorescent Dots are Characteristic in Ceramide Kinase Like-associated Retinal Degeneration.
Sci Rep
; 9(1): 876, 2019 01 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30696906
10.
Spectrum of Disease Severity and Phenotype in Choroideremia Carriers.
Am J Ophthalmol
; 207: 77-86, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31181178
11.
Mutations in GPR143/OA1 and ABCA4 Inform Interpretations of Short-Wavelength and Near-Infrared Fundus Autofluorescence.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(6): 2459-2469, 2018 05 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29847651
12.
Intraretinal Correlates of Reticular Pseudodrusen Revealed by Autofluorescence and En Face OCT.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(11): 4769-4777, 2017 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28973322