Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic mutations in EGR2 cause autosomal recessive demyelinating neuropathy by disrupting the EGR2-NAB complex.
Eur J Neurol
; 27(12): 2662-2667, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32896048
2.
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience.
Eur J Neurol
; 24(6): 768-e31, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28477382
3.
Ischaemic stroke in children with cardiopathy: An epidemiological study. / Ictus isquémico en niños con cardiopatía: estudio epidemiológico.
Neurologia
; 32(9): 602-609, 2017.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27296499
4.
Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurologia (Engl Ed)
; 2024 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38431252
5.
SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.
Clin Genet
; 83(3): 257-62, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22571692
6.
Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex.
Neurologia
; 28(9): 550-7, 2013.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23274119
7.
[Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations]. / Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales.
Neurologia
; 27(6): 336-42, 2012.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-22365270
8.
Schizencephaly: a study of 16 patients.
Neurologia
; 27(8): 491-9, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21890242
9.
Focal cortical dysplasia. Clinical-radiological-pathological associations.
Neurologia
; 27(8): 472-80, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-22217526
10.
Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).
Neurologia (Engl Ed)
; 37(3): 216-228, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35241415
11.
Cutaneous, mediastinal and hepatic hemangiomas in a girl followed during 12 years.
Neuropediatrics
; 42(1): 24-7, 2011 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21557145
12.
Validation of the Pascual Graphomotor Test in Cuban school children.
Neurologia
; 26(4): 214-9, 2011 May.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21163213
13.
Persistence of the stapedial artery associated with facial hemangioma: a case report.
Neuropediatrics
; 41(4): 186-8, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21086224
14.
Association of cutaneous red-to-purple hemangiomas with leptomeningeal hemangiomas. a clinical study of two patients.
Neuropediatrics
; 41(1): 7-11, 2010 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20571984
15.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Neurologia (Engl Ed)
; 35(3): 185-206, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31003788
16.
Congenital and evolving vascular disorders associated with cutaneous hemangiomas: case report.
Neuropediatrics
; 40(3): 148-51, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20020403
17.
LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients.
Clin Genet
; 74(6): 502-12, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18700894
18.
Segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with Cobb syndrome: case report.
Neuropediatrics
; 39(6): 341-3, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19568998
19.
Cutaneous hemangiomas and vascular abnormalities: persistence of embryonic vascularization.
AJNR Am J Neuroradiol
; 28(2): 390-1, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17297020
20.
Facial hemangioma and hemispheric migration disorder: presentation of 5 patients.
AJNR Am J Neuroradiol
; 28(8): 1609-12, 2007 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17846222