Detalhe da pesquisa
1.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
2.
Neurodevelopmental Disorder, Obesity, Pancytopenia, Diabetes Mellitus, Cirrhosis, and Renal Failure in ACBD6-Associated Syndrome: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(1): e200046, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36457943
3.
Long-read Nanopore sequencing identified D4Z4 contractions in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 551-556, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37320968