Detalhe da pesquisa
1.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
2.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
3.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain
; 144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33764426
4.
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35743313
5.
Balance and physical functioning in Spinocerebellar ataxias 3 and 10.
Acta Neurol Scand
; 143(4): 458-463, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33251611
6.
Targeted knockout of a chemokine-like gene increases anxiety and fear responses.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): E1041-E1050, 2018 01 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29339520
7.
Volumetric MRI Changes in Spinocerebellar Ataxia (SCA3 and SCA10) Patients.
Cerebellum
; 19(4): 536-543, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32367276
8.
Olfactory Function in SCA10.
Cerebellum
; 18(1): 85-90, 2019 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29922950
9.
Abnormal Findings in Polysomnographic Recordings of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2).
Cerebellum
; 18(2): 196-202, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30264264
10.
Clinical and Genetic Evaluation of Spinocerebellar Ataxia Type 10 in 16 Brazilian Families.
Cerebellum
; 18(5): 849-854, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31377949
11.
Different Cerebellar Ataxia Phenotypes Associated with Mutations of the PNPLA6 Gene in Brazilian Patients with Recessive Ataxias.
Cerebellum
; 17(3): 380-385, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29248984
12.
Sleep disorders in spinocerebellar ataxia type 10.
J Sleep Res
; 27(5): e12688, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29624773
13.
SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome.
J Med Genet
; 54(1): 54-62, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27600704
14.
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects.
Am J Hum Genet
; 94(1): 120-8, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24360810
15.
Phenotypic and genotypic aspects of Townes-Brock syndrome: case report of patient in southern Brazil with a new SALL1 hotspot region nonsense mutation.
BMC Med Genet
; 18(1): 125, 2017 11 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29110636
16.
Nonmotor Symptoms in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 10.
Cerebellum
; 16(5-6): 938-944, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28589261
17.
Spinocerebellar ataxia type 21 (TMEM240) with tremor and dystonia.
Eur J Neurol
; 28(8): e63-e64, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34053174
18.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
19.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
20.
Repeat interruptions in spinocerebellar ataxia type 10 expansions are strongly associated with epileptic seizures.
Neurogenetics
; 15(1): 59-64, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24318420