Detalhe da pesquisa
1.
Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease.
PLoS Genet
; 15(6): e1008180, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170158
2.
Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies.
J Med Genet
; 54(9): 598-606, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28756411
3.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25950944
4.
16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6069-80, 2014 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24939913
5.
Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes.
Ann Neurol
; 77(6): 972-86, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25726841
6.
Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci.
J Med Genet
; 52(12): 848-55, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26475045
7.
DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood.
Ann Neurol
; 75(5): 788-92, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24591017
8.
A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(1): 168-75, 2011 Jul 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763483
9.
Analysis of ELP4, SRPX2, and interacting genes in typical and atypical rolandic epilepsy.
Epilepsia
; 55(8): e89-93, 2014 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995671
10.
Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2.
Brain
; 136(Pt 4): 1155-60, 2013 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23518707
11.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24014518
12.
No evidence for a role of rare CYP27B1 variants in Austrian multiple sclerosis patients.
Mult Scler
; 20(3): 391-2, 2014 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23886824
13.
Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 258-264, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29358611
14.
Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies.
PLoS One
; 13(8): e0202022, 2018.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30148849
15.
TPP2 mutation associated with sterile brain inflammation mimicking MS.
Neurol Genet
; 4(6): e285, 2018 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30533531
16.
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes.
PLoS One
; 11(3): e0150426, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26990884
17.
A rare P2RX7 variant in a Hungarian family with multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord
; 27: 340-341, 2019 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-30472412
18.
RBFOX1 and RBFOX3 mutations in rolandic epilepsy.
PLoS One
; 8(9): e73323, 2013.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039908
19.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
20.
Lack of association between ABCC2 gene variants and treatment response in epilepsy.
Pharmacogenomics
; 13(2): 185-90, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22256867