Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.

PURPOSE: To improve quality of newborn screening by tandem mass spectrometry with a novel approach made possible by the collaboration of 154 laboratories in 49 countries. METHODS: A database of 767,464 results from 12,721 cases affected with 60 conditions was used to build multivariate pattern recognition software that generates tools integrating multiple clinically significant results into a single score. This score is determined by the overlap between normal and disease ranges, penetration within the disease range, differences between conditions, and weighted correction factors. RESULTS: Ninety tools target either a single condition or the differential diagnosis between multiple conditions. Scores are expressed as the percentile rank among all cases with the same condition and are compared to interpretation guidelines. Retrospective evaluation of past cases suggests that these tools could have avoided at least half of 279 false-positive outcomes caused by carrier status for fatty-acid oxidation disorders and could have prevented 88% of known false-negative events. CONCLUSION: Application of this computational approach to raw data is independent from single analyte cutoff values. In Minnesota, the tools have been a major contributing factor to the sustained achievement of a false-positive rate below 0.1% and a positive predictive value above 60%.

[Presence of Escherichia coli O157:H7, Listeria monocytogenes and Salmonella spp. in food from animal origin in Costa Rica]. / Presencia de Escherichia coli O157:H7, Listeria monocytogenes y Salmonella spp. en alimentos de origen animal en Costa Rica.

The presence of Escherichia coli O157:H7, Listeria monocytogenes and Salmonella spp was analyzed in two kinds of food from animal origin in Costa Rica. 100 samples of non pasteurized milk, from the principal producing zones of the country, and 100 samples of chicken giblets, purchased in retail markets, were analyzed according to the methodology described by Food and Drug Administration, 1995. Escherichia coli O157:H7 was analyzed in both kinds of food, while L. monocytogenes was evaluated in raw milk and Salmonella spp. in chicken giblets. Five strains of E. coli O157:H7 were isolated, three of them coming from chicken giblets and the other two from raw milk. 15% positivity for Salmonella spp. was found in chicken giblet samples and 3% positivity for L. monocytogenes in raw milk samples. The results obtained show the importance of the adequate processing of food from animal origin in order to decrease the potential transmission of pathogenic agents. The introduction of Hazard Analysis Critical Control Points system (HACCP) and Good Manufacturing practices in food industry keep on being the principal control measures and inocuity warranty.

Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS / Molecular diagnosis of a case of Acyl CoA dehydrogenase medium chain (MCADD) detected by MSIMS

La deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Acidos Grasos de Cadena Media (MCADD) es el trastorno de la B-oxidación más comúnmente diagnosticado en humanos. Se hereda de forma autosómica recesiva y presenta una frecuencia que varía entre 1:4900 y 1:25000. La mutación más frecuente es la A985G que se observa en condición homocigoto en 81 por ciento de los casos y heterocigoto compuesto en 18 por ciento. El bloqueo enzimático lleva a la acumulación de ésteres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detección temprana de la enfermedad mediante el análisis de Espectrometría de Masas (MS/MS) y su posterior confirmación molecular. El primer caso de MCADD en Costa Rica fue detectado por MS/MS en el Laboratorio Nacional de Tamizaje y la presencia de la mutación A985G fue confirmada por métodos moleculares. La mutación afecta una región lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la proteína, proceso que es asistido por las chaperonas moleculares. Hasta la fecha, el paciente permanece asintomático lo cual podría explicarse por una serie de factores genéticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima

Presencia de Escherichia coli O157: H7, listeria monocytogenes y salmonella spp. en alimentos de origen animal en Costa Rica / Presence of escherichia coli O127: H7, listeria monocytogenes and salmonella spp. in food from animal origin in Costa Rica

Se determinó la presencia de Escherichia coli O157: H7, Listeria monocytogenes y Salmonella spp. en dos tipos de alimento de origen animal. Para ello se recolectaron 100 muestras de leche no pateurizada provenientes de las principales zonas productoras del país, de las cuales 90 Fueron proporcionadas por una industria lechera y las restanes fueron adquiridas en diferentes lecherías. También se analizaron 100 muestras de menudos de pollo, obtenidas al azar en los principales mercados del área metropolitana, incluyendo carnicerías detallistas, supermercado y ferias del agricultor. Para el análisis de las muestras se siguió el método descrito por FDA en 1995. Escherichia coli O157: H7 fue investigada en ambos alimentos, mientras que L. monocytogenes fue evaluada únicamente en leche cruda y salmonella spp. solamente en pollo. Se aislaron 5 capas de E. coli. O157: H7 de las cuales tres provenían de menudos de pollo y dos de leche cruda. Además se encontró un 15 por ciento de positividad por Salmonella spp. en las muestras de pollo y un 3 por ciento de positividad por L. monocytogenes en las muestras de leche. Los aislamientos realizados reiteran la importancia de un procesamiento adecuado de los productos de origen animal para disminuir la probabilidad de transmisión de agentes patógenos y así prevenir el desarrollo de las patologías causadas por estos. En este contexto, implementación de normas HACCP y de Buenas Prácticas de Manufactura en la industria alimentaria siguen siendo las principales mediadas de control y garantía de inocuidad