Detalhe da pesquisa
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a recessive ataxia (ARSAL) in humans.
PLoS Biol
; 10(3): e1001288, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22448145
3.
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.
Sci Rep
; 13(1): 9737, 2023 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37322040
4.
Genetic, structural and clinical analysis of spastic paraplegia 4.
Parkinsonism Relat Disord
; 98: 62-69, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35487127
5.
The clinical spectrum of nodular heterotopias in children: report of 31 patients.
Epilepsia
; 52(4): 728-37, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21320118
6.
Triple A syndrome presenting as complicated hereditary spastic paraplegia.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1134-1139, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30381913
7.
SPG4 founder effect in French Canadians with hereditary spastic paraplegia.
Can J Neurol Sci
; 34(2): 211-4, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17598600
8.
CYP7B1 mutations in French-Canadian hereditary spastic paraplegia subjects.
Can J Neurol Sci
; 39(1): 91-4, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22384504
9.
SPG7 mutations explain a significant proportion of French Canadian spastic ataxia cases.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1016-21, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26626314
10.
Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 8, 2016 Jan 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26809617
11.
Characterization of a novel SPG3A deletion in a French-Canadian family.
Ann Neurol
; 61(6): 599-603, 2007 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17427918