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1.
J Hematol ; 6(4): 73-80, 2017 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32300397

RESUMO

BACKGROUND: Antigens DIIIa, DAR and DAU are common in people of African descent and are involved in anti-D alloimmunization. Sickle cell disease (SCD) patients frequently need blood therapy and are vulnerable to alloimmunization. METHODS: The study included SCD patients from the Brazilian state of Bahia, which has the highest incidence of the disease in Brazil; 241 SCD patients and 220 healthy individuals were studied. Alleles were characterized by PCR-RFLP and PCR-SSP techniques. RESULTS: The DAU allele was found in 22.3% (43/193) of the SCD patients. Two (1%) patients had the DIIIa/D wild-type genotype, one (0.5%) had the DIIIa/D- genotype, 11 (5.7%) had the DAR/D wild-type genotype and three (1.6%) had the DAR/D- genotype. Two patients were positive for the 667T>G mutation and the 1136C>T mutation, one (0.5%) had the genotype DIIIa/DAU, and one (0.5%) had the genotype DAR/DAU. CONCLUSION: There was statistical significance when the allele frequencies were evaluated among SCD, sickle cell anemia (HbSS) patients and healthy individuals. The frequencies of the DIIIa, DAR and DAU alleles among SCD patients differ from those of healthy individuals from the same population, and a high frequency of the DAU variant was associated with anti-D alloimmunization in these patients.

2.
Rev Bras Ginecol Obstet ; 36(3): 113-7, 2014 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24728314

RESUMO

PURPOSE: To investigate the prevalence of chromosomal abnormalities in couples with two or more recurrent first trimester miscarriages of unknown cause. METHODS: The study was conducted on 151 women and 94 partners who had an obstetrical history of two or more consecutive first trimester abortions (1-12 weeks of gestation). The controls were 100 healthy women without a history of pregnancy loss. Chromosomal analysis was performed on peripheral blood lymphocytes cultured for 72 hours, using Trypsin-Giemsa (GTG) banding. In all cases, at least 30 metaphases were analyzed and 2 karyotypes were prepared, using light microscopy. The statistical analysis was performed using the Student t-test for normally distributed data and the Mann-Whitney test for non-parametric data. The Kruskal-Wallis test or Analysis of Variance was used to compare the mean values between three or more groups. The software used was Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), version 17.0. RESULTS: The frequency of chromosomal abnormalities in women with recurrent miscarriages was 7.3%, including 4.7% with X-chromosome mosaicism, 2% with reciprocal translocations and 0.6% with Robertsonian translocations. A total of 2.1% of the partners of women with recurrent miscarriages had chromosomal abnormalities, including 1% with X-chromosome mosaicism and 1% with inversions. Among the controls, 1% had mosaicism. CONCLUSION: An association between chromosomal abnormalities and recurrent miscarriage in the first trimester of pregnancy (OR=7.7; 95%CI 1.2--170.5) was observed in the present study. Etiologic identification of genetic factors represents important clinical information for genetic counseling and orientation of the couple about the risk for future pregnancies and decreases the number of investigations needed to elucidate the possible causes of miscarriages.


Assuntos
Aborto Habitual/genética , Aberrações Cromossômicas , Adulto , Estudos de Casos e Controles , Transtornos Cromossômicos , Feminino , Humanos , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Adulto Jovem
3.
Artigo em Inglês | ARCA | ID: arc-9828

RESUMO

OBJETIVO: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína dependente de folato e vitamina B12 e aborto espontâneo recorrente. MÉTODOS: Investigamos os polimorfismos  C677T e A1298C no gene methilenotetrahidrofalato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da cistationina beta-sintetase (CBS). A técnica de PCR seguido por RFLP foi utilizada para investigar os polimorfismos. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina B12 e de folato foram investigados pela técnica de quimioluminescência. O Software Epi Info versão 6.04 foi utilizado para  realizar a análise estatística. As variáveis paramétricas foram comparadas pelo teste t de Student e as variáveis não paramétricas pelo teste de Wilcoxon rank sum. RESULTADOS: As frequências dos  polimorfismos gênicos  em 89 mulheres com história de aborto recorrente idiopático e 150 controles foram de 19,1 e 19,6% para o C677T; 20,8 e 26% para o A1298C; 14,2 e 21,9% para o A2756G e 16,4 e 18% para a inserção 844ins68, respectivamente. Não houve diferenças significantes entre os grupos caso e controle em todos os polimorfismos dos genes investigados. No entanto, a frequência da inserção  844ins68 no gene CBS foi maior entre mulher com histórico de perdas no terceiro trimestre da gravidez p=0.003). Os níveis de homocisteína, vitamina B12 e folato séricos não foram diferentes entre os polimorfismos estudados nos grupos  casos e controles. No entanto, a análise de regressão linear mostrou dependência dos níveis séricos de folato na manutenção dos níveis de homocisteína. CONCLUSÃO: Os polimorfismos gênicos investigados, assim como homocisteína, vitamina B12 e os níveis séricos de folato não foram associados com abortos recorrentes idiopático no presente estudo. Novas investigações devem ser realizados a fim de confirmar o papel da inserção 844ins68-CBS nos abortos recorrentes


Assuntos
Ácido Fólico , Homocisteína , Polimorfismo Genético , Aborto Habitual , Vitamina B 12
4.
Artigo em Inglês | ARCA | ID: arc-7761

RESUMO

OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal- Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0. RESULTADOS: A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo. CONCLUSÃO: No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2­170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação clínica importante para o aconselhamento genético e orientação do casal quanto ao risco para gestações futuras, bem como diminui o número de investigações para elucidar as possíveis causas dos abortamentos.

5.
Rev. bras. ginecol. obstet ; Rev. bras. ginecol. obstet;36(3): 113-117, 03/2014. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-707159

RESUMO

PURPOSE: To investigate the prevalence of chromosomal abnormalities in couples with two or more recurrent first trimester miscarriages of unknown cause. METHODS: The study was conducted on 151 women and 94 partners who had an obstetrical history of two or more consecutive first trimester abortions (1-12 weeks of gestation). The controls were 100 healthy women without a history of pregnancy loss. Chromosomal analysis was performed on peripheral blood lymphocytes cultured for 72 hours, using Trypsin-Giemsa (GTG) banding. In all cases, at least 30 metaphases were analyzed and 2 karyotypes were prepared, using light microscopy. The statistical analysis was performed using the Student t-test for normally distributed data and the Mann-Whitney test for non-parametric data. The Kruskal-Wallis test or Analysis of Variance was used to compare the mean values between three or more groups. The software used was Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), version 17.0. RESULTS: The frequency of chromosomal abnormalities in women with recurrent miscarriages was 7.3%, including 4.7% with X-chromosome mosaicism, 2% with reciprocal translocations and 0.6% with Robertsonian translocations. A total of 2.1% of the partners of women with recurrent miscarriages had chromosomal abnormalities, including 1% with X-chromosome mosaicism and 1% with inversions. Among the controls, 1% had mosaicism. CONCLUSION: An association between chromosomal abnormalities and recurrent miscarriage in the first trimester of pregnancy (OR=7.7; 95%CI 1.2--170.5) was observed in the present study. Etiologic identification of genetic factors represents important clinical information for genetic counseling and orientation of the couple about the risk for future pregnancies and decreases the number of investigations needed to elucidate the possible causes of miscarriages. .


OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal-Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0. RESULTADOS: A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo. CONCLUSÃO: No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2-170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação ...


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Gravidez , Adulto Jovem , Aborto Habitual/genética , Aberrações Cromossômicas , Estudos de Casos e Controles , Transtornos Cromossômicos , Primeiro Trimestre da Gravidez
8.
Artigo em Inglês | ARCA | ID: arc-7960

RESUMO

A expressão de citocinas pode exercer papel fundamental no quadro clínico apresentado por indivíduos com anemia falciforme (AF), uma vez que pode ter efeito sobre o endotélio vascular e na expressão de moléculas de adesão, fenômenos importantes na patogênese da doença. O objetivo deste trabalho foi investigar níveis de citocinas IL-4, IL-17, IL-18, IL-23 e TGF-beta e associações com os eventos clínicos presentes na AF. A casuística foi composta por 51 pacientes com AF e as dosagens de citocinas foram realizadas pelo método de ELISA; os dados clínicos foram coletados por consulta aos prontuários médicos. A análise de correlação mostrou que os pacientes com eventos de sequestro esplênico possuíam níveis diminuídos da citocina IL-18 (p=0,032). As demais citocinas não apresentaram diferenças quanto aos eventos clínicos apresentados por esse grupo de pacientes. Os eventos de sequestro esplênico podem influenciar na retirada do baço em pacientes com AF, comprometendo os mecanismos de defesa contra microorganismos, aumentando a susceptibilidade às infecções e, consequentemente, influenciando na produção de citocinas.

9.
Artigo em Inglês | ARCA | ID: arc-7957

RESUMO

Os eventos vaso-oclusivos na anemia falciforme envolvem interações entre hemácias, células endoteliais, leucócitos, plaquetas, fatores da coagulação e proteínas plasmáticas. O objetivo deste estudo foi investigar marcadores laboratoriais associados com manifestações clínicas em pacientes portadores de anemia falciforme. Nós estudamos 45 pacientes portadores de anemia falciforme em estado clínico estável, provenientes da Bahia, Brasil. As análises hematológicas foram realizadas utilizando contador eletrônico de células; o perfil de hemoglobinas foi confirmado por cromatografia líquida de alto desempenho e os marcadores de hemólise e lipídicos foram quantificados utilizando técnicas bioquímicas. Os níveis séricos de desidrogenase láctica (LDH) e bilirrubinas apresentaram-se elevados nos pacientes com história de síndrome torácica aguda e úlcera de perna, respectivamente. Além disso, pacientes com história de hepatomegalia e úlcera de perna apresentaram elevação na contagem de leucócitos. Os pacientes que passaram por terapias transfusionais apresentaram elevação sérica da aspartato aminotransferase (AST) e aumento na contagem de reticulócitos. Por outro lado, pacientes que apresentaram eventos de sequestro esplênico e que sofreram esplenectomia apresentaram diminuição nos níveis séricos da lipoproteína de alta densidade (HDL). Nossos resultados sugerem importante papel dos marcadores laboratoriais como avaliadores e preditores de eventos clínicos graves na anemia falciforme.

10.
Tese em Português | ARCA | ID: arc-4323

RESUMO

A anemia falciforme (AF) é uma doença genética com prevalência mundial elevada, sendo considerada uma doença multisistêmica, uma vez que é caracterizada por manifestações clínicas agudas e crônicas e pelo comprometimento progressivo de órgãos e sistemas. A AF é caracterizada por uma disfunção endotelial acentuada que pode ser decorrente de vários fatores. Os distúrbios no metabolismo da arginina estão relacionados ao estado inflamatório crônico apresentado pelos pacientes com AF e a homocysteína (Hcy) pode também estar relacionada, cujo aumento plasmático está associado a ativação endotelial e o estado inflamatório em diferentes patologias. Estão inclusos nesta tese o conjunto de três manuscritos com o objetivo de investigar moléculas associadas à ativação endotelial em pacientes com AF, com ênfase para as moléculas envolvidas no metabolismo do óxido nítrico (NO), como a arginase; Hcy, citocinas Th17, moléculas de adesão solúveis (sVCAM-1 e sICAM-1) e marcadores hemolíticos. Foram estudados indivíduos com AF em estado estávelNossos resultados mostraram que a arginase plasmática e a citocina IL-17 estão elevada em pacientes com AF. Além disso, a citocina TGF-beta está positivamente associada a arginase nos mesmos pacientes. A Hcy foi associada com a ativação endotelial, uma vez que a Hcy esteve correlacionada positivamente com sVCAM e as citocinas IL-17 e TGF-beta. Os níveis diminuídos da citocina IL-18 foram relacionados a ocorrência de seqüestro esplênico. O papel de novos marcadores de inflamação vascular pode ajudar no entendimento da complexidade da fisiopatologia da AF, principalmente o relacionado ao metabolismo da arginina e NO, moléculas cruciais na manutenção vascular. Nossos dados mostram alvos importantes, como a arginase, Hcy e a IL17, que podem ser explorados como fatores adicionais na inflamação, ativação endotelial e vaso-oclusão na AF.

14.
Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz; 2006.
Tese em Português | ARCA | ID: arc-35340

RESUMO

A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo que as concentrações plasmáticas de homocisteína são determinadas por fatores nutricionais, como a ingestão de folatos e vitamina BI2, e de variações na atividade de enzimas decorrentes da presença de polimorfismos gênicos. Atualmente, a elevação da homocisteína plasmática e a deficiência de folatos e vitamina BI2 têm sido associadas a problemas obstétricos, incluindo o aborto espontâneo recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associações entre os polimorfismos presentes em genes responsáveis pela síntese de proteínas envolvidas no metabolismo da homocisteína e seus substratos e ocorrência de aborto espontâneo recorrente. Foram investigados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene da enzima metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da enzima cistationina beta sintetase (CBS), utilizando o técnica de PCR - RFLP. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina BI2 e folatos foram determinados pela técnica de quimioluminescência. As freqüências a1élicas dos po1imorfismos entre 89 mulheres com história de abortos recorrentes e 150 controles foram de 19,1 por cento e 19,6 por cento, respectivamente, para o polimorfismo C677T da MTHFR; 20,8 por cento e 26,0 por cento, respectivamente,para o polimorfismo A1298C da MTHFR; 14,2 por cento e 21,9 por cento, respectivamente, para o polimorfismo A2756G da MS; e 16,4 por cento e 18,0 por cento, respectivamente, para a inserção 844ins68 da CBS. No presente estudo não foram encontradas diferenças significativas entre as freqüências dos polimorfismos nos grupos de mulheres investigadas. Porém, foi encontrada freqüência elevada do polimorfismo 844ins68 da enzima CBS em mulheres com história de perdas fetais recorrentes no terceiro trimestre de gestação (p= 0,035). Os níveis de homocisteína, vitamina B 12 e folato não diferiram entre os diversos genótipos dos polimorfismos investigados nos casos e controles. Os polimorfismos C677T e A 1298C da MTHFR, A2756G da MS e 844ins68 da CBS; e níveis séricos de homocisteína, vitamina B 12 e folato não foram associados com aborto espontâneo recorrente no grupo investigado, sendo que a associação do polimorfismo 844ins68 da CBS deverá ser confirmada em estudos adicionais, visando estabelecer um provável mecanismo para este evento.

16.
Salvador; s.n; 2006. 86 p. ilus.
Tese em Português | Thesis, FIOCRUZ | ID: the-4884

RESUMO

A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo que as concentrações plasmáticas de homocisteína são determinadas por fatores nutricionais, como a ingestão de folatos e vitamina BI2, e de variações na atividade de enzimas decorrentes da presença de polimorfismos gênicos. Atualmente, a elevação da homocisteína plasmática e a deficiência de folatos e vitamina BI2 têm sido associadas a problemas obstétricos, incluindo o aborto espontâneo recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associações entre os polimorfismos presentes em genes responsáveis pela síntese de proteínas envolvidas no metabolismo da homocisteína e seus substratos e ocorrência de aborto espontâneo recorrente. Foram investigados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene da enzima metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da enzima cistationina beta sintetase (CBS), utilizando o técnica de PCR - RFLP. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina BI2 e folatos foram determinados pela técnica de quimioluminescência. As freqüências a1élicas dos po1imorfismos entre 89 mulheres com história de abortos recorrentes e 150 controles foram de 19,1 por cento e 19,6 por cento, respectivamente, para o polimorfismo C677T da MTHFR; 20,8 por cento e 26,0 por cento, respectivamente,para o polimorfismo A1298C da MTHFR; 14,2 por cento e 21,9 por cento, respectivamente, para o polimorfismo A2756G da MS; e 16,4 por cento e 18,0 por cento, respectivamente, para a inserção 844ins68 da CBS. No presente estudo não foram encontradas diferenças significativas entre as freqüências dos polimorfismos nos grupos de mulheres investigadas. Porém, foi encontrada freqüência elevada do polimorfismo 844ins68 da enzima CBS em mulheres com história de perdas fetais recorrentes no terceiro trimestre de gestação (p= 0,035). Os níveis de homocisteína, vitamina B 12 e folato não diferiram entre os diversos genótipos dos polimorfismos investigados nos casos e controles. Os polimorfismos C677T e A 1298C da MTHFR, A2756G da MS e 844ins68 da CBS; e níveis séricos de homocisteína, vitamina B 12 e folato não foram associados com aborto espontâneo recorrente no grupo investigado, sendo que a associação do polimorfismo 844ins68 da CBS deverá ser confirmada em estudos adicionais, visando estabelecer um provável mecanismo para este evento.(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto , Polimorfismo Genético , Homocisteína , Vitamina B 12 , Ácido Fólico
17.
Salvador; s.n; 2006. 86 p. ilus.
Tese em Português | TESESFIO, FIOCRUZ | ID: tes-3022

RESUMO

A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo que as concentrações plasmáticas de homocisteína são determinadas por fatores nutricionais, como a ingestão de folatos e vitamina BI2, e de variações na atividade de enzimas decorrentes da presença de polimorfismos gênicos. Atualmente, a elevação da homocisteína plasmática e a deficiência de folatos e vitamina BI2 têm sido associadas a problemas obstétricos, incluindo o aborto espontâneo recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associações entre os polimorfismos presentes em genes responsáveis pela síntese de proteínas envolvidas no metabolismo da homocisteína e seus substratos e ocorrência de aborto espontâneo recorrente. Foram investigados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene da enzima metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da enzima cistationina beta sintetase (CBS), utilizando o técnica de PCR - RFLP. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina BI2 e folatos foram determinados pela técnica de quimioluminescência. As freqüências a1élicas dos po1imorfismos entre 89 mulheres com história de abortos recorrentes e 150 controles foram de 19,1 por cento e 19,6 por cento, respectivamente, para o polimorfismo C677T da MTHFR; 20,8 por cento e 26,0 por cento, respectivamente,para o polimorfismo A1298C da MTHFR; 14,2 por cento e 21,9 por cento, respectivamente, para o polimorfismo A2756G da MS; e 16,4 por cento e 18,0 por cento, respectivamente, para a inserção 844ins68 da CBS. No presente estudo não foram encontradas diferenças significativas entre as freqüências dos polimorfismos nos grupos de mulheres investigadas. Porém, foi encontrada freqüência elevada do polimorfismo 844ins68 da enzima CBS em mulheres com história de perdas fetais recorrentes no terceiro trimestre de gestação (p= 0,035). Os níveis de homocisteína, vitamina B 12 e folato não diferiram entre os diversos genótipos dos polimorfismos investigados nos casos e controles. Os polimorfismos C677T e A 1298C da MTHFR, A2756G da MS e 844ins68 da CBS; e níveis séricos de homocisteína, vitamina B 12 e folato não foram associados com aborto espontâneo recorrente no grupo investigado, sendo que a associação do polimorfismo 844ins68 da CBS deverá ser confirmada em estudos adicionais, visando estabelecer um provável mecanismo para este evento.(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto , Polimorfismo Genético , Homocisteína , Vitamina B 12 , Ácido Fólico
18.
Salvador; s.n; 2006. 86 p. ilus, tab.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-565266

RESUMO

A patogênese dos abortos espontâneos envolve interação complexa de diversos fatores genéticos e ambientais. A homocisteína é um aminoácido envolvido em diversos processos metabólicos incluindo metilação e sulfuração, sendo que as concentrações plasmáticas de homocisteína são determinadas por fatores nutricionais, como a ingestão de folatos e vitamina BI2, e de variações na atividade de enzimas decorrentes da presença de polimorfismos gênicos. Atualmente, a elevação da homocisteína plasmática e a deficiência de folatos e vitamina BI2 têm sido associadas a problemas obstétricos, incluindo o aborto espontâneo recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associações entre os polimorfismos presentes em genes responsáveis pela síntese de proteínas envolvidas no metabolismo da homocisteína e seus substratos e ocorrência de aborto espontâneo recorrente. Foram investigados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene da enzima metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da enzima cistationina beta sintetase (CBS), utilizando o técnica de PCR - RFLP. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina BI2 e folatos foram determinados pela técnica de quimioluminescência. As freqüências a1élicas dos po1imorfismos entre 89 mulheres com história de abortos recorrentes e 150 controles foram de 19,1 por cento e 19,6 por cento, respectivamente, para o polimorfismo C677T da MTHFR; 20,8 por cento e 26,0 por cento, respectivamente,para o polimorfismo A1298C da MTHFR; 14,2 por cento e 21,9 por cento, respectivamente, para o polimorfismo A2756G da MS; e 16,4 por cento e 18,0 por cento, respectivamente, para a inserção 844ins68 da CBS. No presente estudo não foram encontradas diferenças significativas entre as freqüências dos polimorfismos nos grupos de mulheres investigadas.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto Espontâneo/diagnóstico , Aborto Espontâneo/genética , Homocisteína , /efeitos adversos , Polimorfismo Genético , /efeitos adversos , Ácido Fólico/efeitos adversos , Complicações na Gravidez/genética , Complicações na Gravidez/metabolismo
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