Detalhe da pesquisa
1.
Reclassification of a frequent African-origin variant from PMS2 to the pseudogene PMS2CL.
Hum Mutat
; 41(4): 749-752, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31916644
2.
Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 179-182, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32414565
3.
A case of neuroblastoma in DICER1 syndrome: Chance finding or noncanonical causation?
Pediatr Blood Cancer
; 65(1)2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28766837
4.
Glucocorticoid resistance syndrome caused by a novel NR3C1 point mutation.
Endocr J
; 65(11): 1139-1146, 2018 Nov 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30158362
5.
Prevalence of four Mendelian disorders associated with autism in 2392 affected families.
J Hum Genet
; 62(6): 657-659, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28250423
6.
Functional and phenotypic consequences of an unusual inversion in MSH2.
Fam Cancer
; 23(1): 1-7, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37957483
7.
Isolated bilateral congenital lacrimal gland agenesis-a case series.
J AAPOS
; 25(2): 109-112.e1, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33601047
8.
DGCR8 microprocessor defect characterizes familial multinodular goiter with schwannomatosis.
J Clin Invest
; 130(3): 1479-1490, 2020 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31805011
9.
PTPRD copy number variants and Ewing's sarcoma: Strengthening the association and therapeutic implications.
Cancer Genet
; 235-236: 28-30, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31072725
10.
Renal tubular dysgenesis and microcolon, a novel association. Report of three cases.
Eur J Med Genet
; 62(4): 254-258, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30071301
11.
Germline and somatic SMARCA4 mutations characterize small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type.
Nat Genet
; 46(5): 438-43, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24658002
12.
COL4A1/2 CNVs and cerebral small vessel disease: Narrowing in on the critical chromosomal region.
Neurology
; 90(22): 1026-1028, 2018 05 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29703772
13.
Jejunal atresia, periodic fevers and psoriatic arthropathy in Baraitser-Winter malformation syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 235-237, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28872563