Detalhe da pesquisa
1.
Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease.
Nature
; 508(7497): 469-76, 2014 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24759409
2.
Pathogenic FBN1 variants in familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Clin Genet
; 89(6): 719-23, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26621581
3.
Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 52(8): 514-22, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26092869
4.
Identification of sex-specific quantitative trait loci controlling alcohol preference in C57BL/ 6 mice.
Nat Genet
; 13(2): 147-53, 1996 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8640219
5.
A novel missense variant in the PNPLA1 gene underlies congenital ichthyosis in three consanguineous families.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(12): e210-e213, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26691440
6.
Orientation-dependent Dxz4 contacts shape the 3D structure of the inactive X chromosome.
Nat Commun
; 9(1): 1445, 2018 04 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29654302
7.
Selection analyses of insertional mutants using subgenic-resolution arrays.
Nat Biotechnol
; 19(11): 1060-5, 2001 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11689852
8.
Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk.
Nat Commun
; 5: 5595, 2014 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25418537
9.
A major influence of sex-specific loci on alcohol preference in C57Bl/6 and DBA/2 inbred mice.
Mamm Genome
; 9(12): 942-8, 1998 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9880657
10.
Sex-restricted non-Mendelian inheritance of mouse chromosome 11 in the offspring of crosses between C57BL/6J and (C57BL/6J x DBA/2J)F1 mice.
Mamm Genome
; 9(10): 812-5, 1998 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9745035
11.
Computational comparison of two draft sequences of the human genome.
Nature
; 409(6822): 856-9, 2001 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11237010
12.
Epitope insertion into variable loops of HIV-1 gp120 as a potential means to improve immunogenicity of viral envelope protein.
Vaccine
; 17(22): 2862-72, 1999 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10438057