Detalhe da pesquisa
1.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
2.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
3.
A novel SMARCC1 -mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus.
medRxiv
; 2023 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993720
4.
Genetic dysregulation of an endothelial Ras signaling network in vein of Galen malformations.
bioRxiv
; 2023 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993588
5.
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7452, 2023 11 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37978175
6.
Computational Genomics in the Era of Precision Medicine: Applications to Variant Analysis and Gene Therapy.
J Pers Med
; 12(2)2022 Jan 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35207663