Detalhe da pesquisa
1.
Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia type 56.
J Intern Med
; 289(5): 709-725, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33107650
2.
Hereditary spastic paraplegia: More than an upper motor neuron disease.
Rev Neurol (Paris)
; 173(5): 352-360, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28449883
3.
Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting.
Rev Neurol (Paris)
; 171(6-7): 505-30, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26008818
4.
Consensus paper: pathological mechanisms underlying neurodegeneration in spinocerebellar ataxias.
Cerebellum
; 13(2): 269-302, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24307138
5.
Novel SPG10 mutation associated with dysautonomia, spinal cord atrophy, and skin biopsy abnormality.
Eur J Neurol
; 20(2): 398-401, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22788249
6.
The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia with pigmentary macular dystrophy maps to chromosome 3p12-p21.1.
Nat Genet
; 10(1): 84-8, 1995 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7647798
7.
Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats.
Nat Genet
; 14(3): 285-91, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8896557
8.
A repeat expansion in the gene encoding junctophilin-3 is associated with Huntington disease-like 2.
Nat Genet
; 29(4): 377-8, 2001 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11694876
9.
Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion.
Nat Genet
; 17(1): 65-70, 1997 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9288099
10.
SCA14 in Norway, two families with autosomal dominant cerebellar ataxia and a novel mutation in the PRKCG gene.
Acta Neurol Scand
; 125(2): 116-22, 2012 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21434874
11.
Autosomal dominant cerebellar ataxias.
Rev Neurol (Paris)
; 167(5): 385-400, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21546047
12.
Erratum to: The L450F [Corrected] mutation in KCND3 brings spinocerebellar ataxia and Brugada syndrome closer together.
Neurogenetics
; 16(3): 243, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25863969
13.
Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 75(6): 527-36, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19438933
14.
SPG11--the most common type of recessive spastic paraplegia in Norway?
Acta Neurol Scand Suppl
; 188: 46-50, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18439221
15.
Refinement of the SPG9 locus on chromosome 10q23.3-24.2 and exclusion of candidate genes.
Eur J Neurol
; 15(5): 520-4, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18394049
16.
Gender equality in Machado-Joseph disease.
Nat Genet
; 11(2): 118-9, 1995 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7550335
17.
Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms?
Nat Genet
; 24(3): 213; author reply 215, 2000 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10700167
18.
Is DRPLA also linked to 14q?
Nat Genet
; 6(1): 8, 1994 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8136838
19.
[Familial spastic paraplegia with severe amyotrophy of the hands. (Silver syndrome?)]. / Paraplégie spastique familiale avec amyotrophie sévère des mains (syndrome de Silver?).
Rev Neurol (Paris)
; 163(4): 476-9, 2007 Apr.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-17452950
20.
Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology.
Eur J Hum Genet
; 8(1): 4-18, 2000 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10713882