Detalhe da pesquisa
1.
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5079-92, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26082470
2.
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
Nat Genet
; 45(1): 93-7, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23222959