Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in ASPRV1 Cause Dominantly Inherited Ichthyosis.
Am J Hum Genet
; 107(1): 158-163, 2020 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32516568
2.
Vitamin D Status in Distinct Types of Ichthyosis: Importance of Genetic Type and Severity of Scaling.
Acta Derm Venereol
; 101(9): adv00546, 2021 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34396419
3.
[Ichthyoses: a dermatopathological spectrum from heterogeneous cornification disorders to psoriasiform dermatitis]. / Ichthyosen: Ein dermatopathologisches Spektrum von heterogenen Verhornungsstörungen bis psoriasiformer Dermatitis.
Pathologe
; 41(4): 326-333, 2020 Jul.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-32458048
4.
Ichthyoses in everyday practice: management of a rare group of diseases.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 225-243, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32115871
5.
Transglutaminases in autoimmune and inherited skin diseases: The phenomena of epitope spreading and functional compensation.
Exp Dermatol
; 27(8): 807-814, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28940785
6.
Genome-wide association and targeted analysis of copy number variants with psoriatic arthritis in German patients.
BMC Med Genet
; 18(1): 92, 2017 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28835222
7.
S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update.
J Dtsch Dermatol Ges
; 15(10): 1053-1065, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28976107
8.
Topical enzyme-replacement therapy restores transglutaminase 1 activity and corrects architecture of transglutaminase-1-deficient skin grafts.
Am J Hum Genet
; 93(4): 620-30, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24055110
9.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17546031
10.
Simultaneous quantification of cholesterol sulfate, androgen sulfates, and progestagen sulfates in human serum by LC-MS/MS.
J Lipid Res
; 56(9): 1843-51, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26239050
11.
High levels of oxysterol sulfates in serum of patients with steroid sulfatase deficiency.
J Lipid Res
; 56(2): 403-12, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25502769
12.
Ichthyosen im klinischen Alltag: Umgang mit einer seltenen Erkrankungsgruppe.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 225-245, 2020 Mar.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-32130781
13.
Verruköse Hyperkeratosen mit Bevorzugung der linken Körperseite und begleitender Onychodystrophie zweier Finger bei einem 17-jährigen Mädchen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(9): 1054-1057, 2020 Sep.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-32985803
14.
Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.
Am J Hum Genet
; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21944047
15.
Variants in RUNX3 contribute to susceptibility to psoriatic arthritis, exhibiting further common ground with ankylosing spondylitis.
Arthritis Rheum
; 65(5): 1224-31, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401011
16.
The substrate degradome of meprin metalloproteases reveals an unexpected proteolytic link between meprin ß and ADAM10.
Cell Mol Life Sci
; 70(2): 309-33, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22940918
17.
Nonsyndromic types of ichthyoses - an update.
J Dtsch Dermatol Ges
; 12(2): 109-21, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24119255
18.
Neue Therapieansätze für entzündliche und bullöse Formen kongenitaler Ichthyosen: erste klinische Erfahrungen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17 Suppl 2: 12-15, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31037846
19.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23316014
20.
Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease.
Am J Hum Genet
; 87(2): 274-81, 2010 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20691404