Detalhe da pesquisa
1.
Neuropathy due to bi-allelic SH3TC2 variants: genotype-phenotype correlation and natural history.
Brain
; 146(9): 3826-3835, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36947133
2.
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
3.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
Neurology
; 2022 Jul 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35835557
4.
Erythromelalgia: A Child With V400M Mutation in the SCN9A Gene.
Neurol Genet
; 7(2): e570, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33688580
5.
Variable penetrance of Andersen-Tawil syndrome in a family with a rare missense KCNJ2 mutation.
Neurol Genet
; 4(6): e284, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30533530