Detalhe da pesquisa
1.
Overlapping Spectrum of Craniofacial Microsomia Phenotype in Cat-Eye Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656231174435, 2023 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37183441
2.
Genomic imbalances in craniofacial microsomia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 970-985, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33215817
3.
A Rare Case of Concomitant Deletions in 15q11.2 and 19p13.3.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 80-86, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30296781
4.
Tetrasomy 3q26.32-q29 due to a supernumerary marker chromosome in a child with pigmentary mosaicism of Ito.
Genet Mol Biol
; 39(1): 35-9, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27007896
5.
Clinical Features in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome Ascertained by Palatal Abnormalities.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(4): 411-6, 2015 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24805874
6.
Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 172(7): 927-45, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23440478
7.
Maternally inherited partial monosomy 9p (pter â p24.1) and partial trisomy 20p (pter â p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2754-61, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21948691
8.
Craniofacial microsomia: Reflections on diagnosis and severity assessment based on a series of cases.
Congenit Anom (Kyoto)
; 61(5): 148-158, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33900643
9.
Identification of genomic imbalances in oral clefts.
J Pediatr (Rio J)
; 97(3): 321-328, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32707036
10.
Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review.
Eur J Med Genet
; 61(5): 262-268, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288792
11.
Identification of genomic imbalances in oral clefts
J. pediatr. (Rio J.)
; 97(3): 321-328, May-June 2021. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1279326
12.
22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening.
J Pediatr Genet
; 4(1): 17-22, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27617111
13.
A familial case with interstitial 2q36 deletion: variable phenotypic expression in full and mosaic state.
Eur J Med Genet
; 55(11): 660-5, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22820457