Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson's disease.
Brain
; 146(7): 2753-2765, 2023 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36478228
2.
Regulator of calcineurin 1 is a novel RNA-binding protein to regulate neuronal apoptosis.
Mol Psychiatry
; 26(4): 1361-1375, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31451750
3.
NLRX1 inhibits the early stages of CNS inflammation and prevents the onset of spontaneous autoimmunity.
PLoS Biol
; 17(9): e3000451, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31525189
4.
Exome sequencing in multiple sclerosis families identifies 12 candidate genes and nominates biological pathways for the genesis of disease.
PLoS Genet
; 15(6): e1008180, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170158
5.
Genetic analysis of nucleotide-binding leucine-rich repeat (NLR) receptors in multiple sclerosis.
Immunogenetics
; 72(6-7): 381-385, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32529290
6.
Analysis of NOD-like receptor NLRP1 in multiple sclerosis families.
Immunogenetics
; 70(3): 205-207, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28988323
7.
Exome sequencing study in patients with multiple sclerosis reveals variants associated with disease course.
J Neuroinflammation
; 15(1): 265, 2018 Sep 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30217166
8.
Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism.
Brain
; 140(1): 98-117, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27807026
9.
Purinergic receptors P2RX4 and P2RX7 in familial multiple sclerosis.
Hum Mutat
; 38(6): 736-744, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28326637
10.
Genetic modifiers of multiple sclerosis progression, severity and onset.
Clin Immunol
; 180: 100-105, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28501589
11.
Common genetic etiology between "multiple sclerosis-like" single-gene disorders and familial multiple sclerosis.
Hum Genet
; 136(6): 705-714, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28337550
12.
Teneurin transmembrane protein 4 is not a cause for essential tremor in a Canadian population.
Mov Disord
; 32(2): 292-295, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28158909
13.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27797806
14.
DNAJC13 mutations in Parkinson disease.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1794-801, 2014 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24218364
15.
Defining neurodegeneration on Guam by targeted genomic sequencing.
Ann Neurol
; 77(3): 458-68, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25558820
16.
DNAJC13 genetic variants in parkinsonism.
Mov Disord
; 30(2): 273-8, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25393719
17.
Incidence of Multiple Sclerosis and Related Disorders in Asian Populations of British Columbia.
Can J Neurol Sci
; 42(4): 235-41, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26074012
18.
Genetic variants in IL2RA and IL7R affect multiple sclerosis disease risk and progression.
Neurogenetics
; 15(3): 165-9, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24770783
19.
VPS35 mutations in Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(1): 162-7, 2011 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21763482
20.
Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(3): 398-406, 2011 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21907011