Pesquisa | BVS Violência e Saúde

RESUMO

In addition to the HLA locus, six genetic risk factors for primary biliary cirrhosis (PBC) have been identified in recent genome-wide association studies (GWAS). To identify additional loci, we carried out a GWAS using 1,840 cases from the UK PBC Consortium and 5,163 UK population controls as part of the Wellcome Trust Case Control Consortium 3 (WTCCC3). We followed up 28 loci in an additional UK cohort of 620 PBC cases and 2,514 population controls. We identified 12 new susceptibility loci (at a genome-wide significance level of P < 5 × 10â»8) and replicated all previously associated loci. We identified three further new loci in a meta-analysis of data from our study and previously published GWAS results. New candidate genes include STAT4, DENND1B, CD80, IL7R, CXCR5, TNFRSF1A, CLEC16A and NFKB1. This study has considerably expanded our knowledge of the genetic architecture of PBC.

Assuntos

Cirrose Hepática Biliar/genética , Imunidade Adaptativa/genética , Antígeno B7-1/genética , Estudos de Casos e Controles , Estudos de Coortes , Bases de Dados Genéticas , Proteínas Adaptadoras de Sinalização de Receptores de Domínio de Morte/genética , Feminino , Predisposição Genética para Doença , Estudo de Associação Genômica Ampla , Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética , Humanos , Imunidade Inata/genética , Lectinas Tipo C/genética , Desequilíbrio de Ligação , Cirrose Hepática Biliar/imunologia , Masculino , Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética , Subunidade p50 de NF-kappa B/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Receptores CXCR5/genética , Receptores de Interleucina-7/genética , Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética , Fatores de Risco , Fator de Transcrição STAT4/genética

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