Detalhe da pesquisa
1.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
2.
CT Angiography Findings of Pulmonary Arteriovenous Malformations in Children and Young Adults With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
AJR Am J Roentgenol
; 214(6): 1369-1376, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32255688
3.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25655089