Detalhe da pesquisa
1.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
2.
De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3003-3012, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28944577
3.
Biallelic variants in GLE1 with survival beyond neonatal period.
Clin Genet
; 98(6): 622-625, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954510
4.
Novel KAT6B proximal familial variant expands genotypic and phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 95(2): 334-335, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30353918
5.
SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1095-1102, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30194038