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Mutation of SLC9A1, encoding the major Na⁺/H⁺ exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome.
Guissart, Claire; Li, Xiuju; Leheup, Bruno; Drouot, Nathalie; Montaut-Verient, Bettina; Raffo, Emmanuel; Jonveaux, Philippe; Roux, Anne-Françoise; Claustres, Mireille; Fliegel, Larry; Koenig, Michel.
Affiliation
  • Guissart C; INSERM U827, Montpellier F-34000, France Université Montpellier I, Montpellier F-34000, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, Montpellier F-34000, France.
  • Li X; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
  • Leheup B; Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique, Centre de Référence Syndrome Malformatif et Anomalies du Développement, CHU de Nancy Pôle Enfants, 54511 Vandoeuvre cedex, France INSERM U954, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, 54505 Vandoeuvre cedex, France.
  • Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964/CNRS UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Montaut-Verient B; Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, CHU de Nancy, Vandoeuvre, France.
  • Raffo E; INSERM U954, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, 54505 Vandoeuvre cedex, France Service de Neuropédiatrie, CHU de Nancy Pôle Enfants, 54511 Vandoeuvre cedex, France and.
  • Jonveaux P; INSERM U954, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, 54505 Vandoeuvre cedex, France Laboratoire de Génétique Médicale, CHU Nancy, INSERM U954, Université de Lorraine, Vandoeuvre, France.
  • Roux AF; INSERM U827, Montpellier F-34000, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, Montpellier F-34000, France.
  • Claustres M; INSERM U827, Montpellier F-34000, France Université Montpellier I, Montpellier F-34000, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, Montpellier F-34000, France.
  • Fliegel L; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.
  • Koenig M; INSERM U827, Montpellier F-34000, France Université Montpellier I, Montpellier F-34000, France Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Montpellier, Montpellier F-34000, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964/CNR
Hum Mol Genet ; 24(2): 463-70, 2015 Jan 15.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-25205112
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Cerebellar Ataxia / Sodium-Hydrogen Exchangers / Mutation, Missense / Cation Transport Proteins / Deafness / Fibrous Dysplasia of Bone / Immunologic Deficiency Syndromes / Neutropenia Type of study: Etiology_studies Limits: Animals / Female / Humans / Male Language: En Journal: Hum Mol Genet Journal subject: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Year: 2015 Type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Cerebellar Ataxia / Sodium-Hydrogen Exchangers / Mutation, Missense / Cation Transport Proteins / Deafness / Fibrous Dysplasia of Bone / Immunologic Deficiency Syndromes / Neutropenia Type of study: Etiology_studies Limits: Animals / Female / Humans / Male Language: En Journal: Hum Mol Genet Journal subject: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Year: 2015 Type: Article Affiliation country: France