Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: description of a new mutation, R384X.

ABSTRACT

DESCRIPCIÓN DEL CASO: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada. HALLAZGOS CLÍNICOS: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. TRATAMIENTO Y RESULTADOS: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. RELEVANCIA CLÍNICA: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres.