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Genetic Characterization of a French Cohort of GNE-mutation negative inclusion body myopathy patients with exome sequencing.
Cerino, Mathieu; Gorokhova, Svetlana; Laforet, Pascal; Ben Yaou, Rabah; Salort-Campana, Emmanuelle; Pouget, Jean; Attarian, Shahram; Eymard, Bruno; Deleuze, Jean-François; Boland, Anne; Behin, Anthony; Stojkovic, Tanya; Bonne, Gisele; Levy, Nicolas; Bartoli, Marc; Krahn, Martin.
Affiliation
  • Cerino M; Aix Marseille University, GMGF, INSERM AMU UMR_S910, Faculté de Médecine de Marseille, 4e étage Aile Verte, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Gorokhova S; APHM, Hôpital Timone Enfants, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
  • Laforet P; Aix Marseille University, GMGF, INSERM AMU UMR_S910, Faculté de Médecine de Marseille, 4e étage Aile Verte, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Ben Yaou R; APHP, G.H. Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, Institut de Myologie, Paris, France.
  • Salort-Campana E; APHP, G.H. Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, Institut de Myologie, Paris, France.
  • Pouget J; Sorbonne Universités, UPMC University of Paris 06, Inserm UMRS974, CNRS FRE3617, Center for Research in Myology, Institut de Myologie, G.H. Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Attarian S; Aix Marseille University, GMGF, INSERM AMU UMR_S910, Faculté de Médecine de Marseille, 4e étage Aile Verte, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Eymard B; APHM, Hôpital La Timone, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Deleuze JF; Aix Marseille University, GMGF, INSERM AMU UMR_S910, Faculté de Médecine de Marseille, 4e étage Aile Verte, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Boland A; APHM, Hôpital La Timone, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Behin A; Aix Marseille University, GMGF, INSERM AMU UMR_S910, Faculté de Médecine de Marseille, 4e étage Aile Verte, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385, Marseille Cedex 05, France.
  • Stojkovic T; APHM, Hôpital La Timone, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Marseille, France.
  • Bonne G; APHP, G.H. Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, Institut de Myologie, Paris, France.
  • Levy N; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
  • Bartoli M; Centre National de Génotypage, Institut de Génomique, CEA, Evry, France.
  • Krahn M; APHP, G.H. Pitié Salpêtrière, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Paris-Est, Institut de Myologie, Paris, France.
Muscle Nerve ; 56(5): 993-997, 2017 Nov.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-28256728

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Myositis, Inclusion Body / Multienzyme Complexes / Mutation Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Muscle Nerve Year: 2017 Type: Article Affiliation country: France

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Myositis, Inclusion Body / Multienzyme Complexes / Mutation Type of study: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Country/Region as subject: Europa Language: En Journal: Muscle Nerve Year: 2017 Type: Article Affiliation country: France